出血性疾病發病確定是否為出血性疾病范疇;大致區分為血管壁異常、血小板異常、凝血異常、抗凝及纖維蛋白溶解異常;判斷是數量異常或功能缺陷;初步確定為先天性、遺傳性還是獲得性;如為先天性、遺傳性，應進行基因或其他分子生物學檢測。
1.病史和體格檢查
病史中特別要注意發病年齡、出血誘因、出血部位、伴隨癥狀及家族史等。在全面體格檢查的基礎上，注意出血部位及特點。對于各種臟器出血，必須排除局部病變的可能性。
2.實驗室檢查
(1)篩選試驗
常用的有出血時間(Ivy法)、血小板計數、束臂試驗、血塊退縮試驗、凝血時間(試管法)、活化的部分凝血活酶時間(APTT)、凝血酶原時間(PT)、凝血酶時間(TT)等。
根據篩選試驗結果，結合臨床可將出血性疾病大致歸為兩類：出血時間延長、血小板數醫學教|育網搜集整理正常或減少，凝血象正常者，歸類為血管壁功能異常和(或)血小板異常所致的出血性疾病;凝血時間、APTT、PT中一項或多項延長而其他結果正常者，歸類為凝血異常所致的出血性疾病。
(2)特殊試驗
①血管壁功能異常的特殊試驗
毛細血管鏡和內鏡檢查、病理學檢查、vWF檢測等;
②血小板異常的特殊試驗
血小板形態、血小板功能(黏附、聚醫學教|育網搜集整理集、釋放等)、血小板膜糖蛋白、血小板相關抗體檢測等;
③凝血異常的特殊試驗
凝血活酶生成試驗及糾正試驗、凝血酶原時間糾正試驗、凝血酶時間甲苯胺藍糾正試驗、凝血因子含量及活性測定。