1.發病期在兒童階段，但出現明顯癥狀而就診住往在青少年期。
2.深在部位可僅有疼痛，表淺部位則可出現畸形。年齡越小癥狀越重，而畸形常見于面部骨性突起、肋骨及下肢骨。病理性骨折的發生率較高。
3.皮膚色素沉著。色素淺，邊界不規則、這種色素斑常見于背部和臀部，且多偏于患側，一般不超過中線。
4.X線所見：病變多累及骨干和干骺端、表現為毛玻璃樣改變、囊狀破壞和斑片狀骨硬化交織存在：皮質骨可膨脹、變薄，可見病理性骨折。
1.發病期在兒童階段，但出現明顯癥狀而就診住往在青少年期。
2.深在部位可僅有疼痛，表淺部位則可出現畸形。年齡越小癥狀越重，而畸形常見于面部骨性突起、肋骨及下肢骨。病理性骨折的發生率較高。
3.皮膚色素沉著。色素淺，邊界不規則、這種色素斑常見于背部和臀部，且多偏于患側，一般不超過中線。
4.X線所見：病變多累及骨干和干骺端、表現為毛玻璃樣改變、囊狀破壞和斑片狀骨硬化交織存在：皮質骨可膨脹、變薄，可見病理性骨折。