顱咽管瘤為先天性疾病，生長緩慢。正常胚胎發育時Rathke囊與原始口腔相連接的細長管道即顱咽管，此管隨胚胎發育而逐漸消失，Rathke囊前壁的殘余部分，前葉結節部，退化的顱咽管的殘存鱗狀上皮細胞，都可能成為發生顱咽管瘤的起源。
1.顱內壓增高： 多因顱咽管瘤阻塞室間孔，引起梗阻性腦積水，所致巨大腫瘤本身的占位效應也是顱內壓增高的原因之一，本組有顱高壓癥狀者占70.5%，表現為頭痛、嘔吐、視盤水腫或繼發性視神經萎縮。
2.內分泌功能紊亂： 因壓迫腺垂體使其分泌的生長激素，促甲狀腺激素，促腎上腺皮質激素及促性腺激素明顯減少。表現為生長發育遲緩，皮膚干燥及第二性征不發育等。
3.視力視野障礙： 幾乎所有顱咽管瘤的患兒均有視力障礙。腫瘤壓迫視交叉可有視神經原發性萎縮及雙顳側偏盲;顱內壓增高時可引起視盤水腫，晚期可見視神經繼發性萎縮，視野向心性縮小，少數腫瘤向前顱窩發展而出現Foster-Kennedy綜合征。