1、肌營養不良簡介

　　肌營養不良癥是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養不良癥包括先天性肌營養不良癥、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌營養不良癥會導致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。

　　肌營養不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現。目前雖然很多學者對肌營養不良癥的病因及發病機理進行了探索，但至今仍不清楚。 假肥大型(DMD)的可能發病機制為位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5號外顯子編碼的缺陷。面肩肱型肌營養不良癥的基因定位于4935，肢帶型肌營養不良癥的基因定位于第15或16號染色體上。 該病有明顯的家族史，其中男性多于女性，男：女為2.56:1。

　　2、肌營養不良護理

　　肌營養不良的護理主要介紹以下幾點

　　肌營養不良的護理1、保持環境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預防和治療呼吸道感染等并發癥。

　　肌營養不良的護理2、堅持體育鍛煉，自我按摩以增加活動，促進血液循環，防止肌肉萎縮，但應適度，不可過勞。

　　肌營養不良的護理3、飲食宜清淡、營養豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品，可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。

　　肌營養不良的護理4、積極與疾病作斗爭，堅持適當的娛樂活動，促使患者建立樂觀、開朗的情緒，樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。

　　3、肌營養不良不良癥狀

　　一、假肥大型

　　屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。

　　1、Duchenne型營養不良癥(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基

　　肌營養不良因攜帶者，50%男性子代發病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

　　2、Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養不良癥，常在10歲以后起病，首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預后較好。

　　二、面肩-肱型肌

　　男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇.閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。

　　三、肢帶型肌

　　兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。

　　四、其它類型

　　股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。

　　4、肌營養不良護理

　　肌營養不良的護理主要介紹以下幾點

　　肌營養不良的護理1、保持環境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預防和治療呼吸道感染等并發癥。

　　肌營養不良的護理2、堅持體育鍛煉，自我按摩以增加活動，促進血液循環，防止肌肉萎縮，但應適度，不可過勞。

　　肌營養不良的護理3、飲食宜清淡、營養豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品，可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。

　　肌營養不良的護理4、積極與疾病作斗爭，堅持適當的娛樂活動，促使患者建立樂觀、開朗的情緒，樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。

　　5、肌營養不良飲食療法

　　肌營養不良的飲食療法-肌營養不良的飲食

　　飲食宜高蛋白，富含維生素、鈣、鋅、瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食，少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。

　　飲食有節，不要過胖。

　　禁忌煙酒。

　　6、肌營養不良病因

　　祖國醫學認為肌營養不良癥以骨骼肌的無力，萎縮為其主要特征，同時具有起病隱匿，病情呈進行性緩慢發展的特點，應當歸屬于祖國醫學痿證范疇：痿證當分虛實。虛痿者，內傷諸損不足，病程長久治不愈，

　　肌營養不良肌肉瘦萎縮無力，肌營養不良癥以虛痿的表現為多。而實痿一般起病較急，病情較短，不超過三個月，往往還伴有萎軟肢體疼痛、拘攣、麻木等癥狀。兩者鑒別，肌營養不良癥應當歸屬于虛痿。

　　中醫認為腎為先天之本，主藏精，主骨生髓，藏元陰元陽。精者，生之本也;元氣者，亦人身之本也。肌營養不良癥既為遺傳生疾病，應當與中醫的腎關系密切，此乃先天稟賦不足，精虧血少不能營養肌肉筋骨，而在后天發育的過程中，逐漸出現肌肉無力萎縮。

　　中醫又認為脾胃為后天之本，運化水谷精微化生氣血，營養五臟六腑四肢百骸肌肉筋骨。先天不足，若能后天調養得當，脾胃健旺，仍可不病;若調養不當，脾胃虛損，受納運化功能失常，氣血津液生化之源不足，肌肉無以營養，則又發為肌肉營養不良患病。

　　肌營養不良癥與中醫腎、脾兩臟關系最密切。我國著名老中醫鄧鐵濤教授，對于肌肉疾病的診治，經常運用五臟相關的理論。所謂五臟相關，脾腎虛損是肌營養不良癥中醫病因病機之關鍵。由于腎為先天之本，先天遺傳疾病中醫多從腎去認識。脾主肌肉惡濕，脾虛則生痰、生濕濁，肌營養不良癥出現肌肉假性肥大，脂肪組織沉積和結締組織增生，這是脾不運化濕濁內生病理性產物。同時，肝主筋，司人身運動，體陰而用陽，虛損病在肝，多屬肝陰或肝血不足，肌營養不良癥同時存在肝陰不足的情況，因為肝腎是同源的。其與心的關系，假性肥大型肌營養不良癥的患者，晚期多并發有心肌心功能的損害：肌肉若日漸消瘦，至大肉脫落，胸廓肋間肌肉萎縮，肺臟失去屏障，不能防御邪賊風于外，容易為外邪所傷，出現咳嗽、呼吸困難，痰多，此又為本虛標實之證，脾腎虛損，累及心肺，最為難治。兒童肌營養不良癥杜興氏型，病至后期，往往累及心肺。

　　7、肌營養不良發病率

　　在所有國家和地區DMD發病率都相類似。我國發病率為1/1000，多分布在山東、河南、河北、安徽、浙江等地，其中只有2/3是由于上代的X染色體病變造成，即遺傳而來。故遺傳造成的發病率是10-20/10000，其它1/3的發病不是由于上代，而是當代本身X染色體產生突變(缺失或移位)而造成，這一類患者雖不是遺傳而來但對后代不遺傳性。

　　8、肌營養不良診斷

　　肌營養不良的肌電診斷 (electrodiagnosis)是利用神經及肌肉的電生理特性，以電流刺激神經記錄其運動和感覺的反應波;或用針極記錄肌肉的電生理活動。來輔助診斷神經肌肉疾患的檢查。

　　肌電診斷檢查基本上包括三大部份

　　1、神經傳導檢查(nerve conduction studies);

　　2、針極肌電圖檢查(needle electromyography);

　　3、誘發電位檢查(evoked potentials)。

　　臨床上借著上述檢查可幫助診斷中樞神經、外圍神經及肌肉病變。

　　特別是對于下運動神經元、神經根、神經叢、神經肌肉接點 (neuromuscular junction)，乃至肌肉的各種異常，神經傳導檢查及針極肌電圖檢查均可幫助偵測病變的性質 (區分神經病變或肌肉病變)、位置 (神經根、叢、或外圍神經病變)及嚴重度，以協助正確臨床診斷、選擇治療方式，及評估效果與預后。

　　9、肌營養不良家庭護理

　　1、在精神方面為患者創造一個良好環境，保持合理的期望，避免過度保護。

　　2、飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食，少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

　　3、采用力所能及的鍛煉，亦不要過勞。

　　4、上肢可練習抬舉、俯臥撐、擴胸等;腰部可練習仰臥起坐;下肢可練習起蹲、上樓、跳躍、側壓腿等;注意防止攣縮，對膝關節、跟腱關節熱敷后適當牽引;假肥大部位的按摩以揉法為主;防止脊柱畸形　保持良好坐姿，勞累后宜平臥休息

　　5、鑒于本病病情呈進行性加重，致殘率高，因此早期治療，制病情發展，可提高生存質量，特別是家族中有類似病史的，更要引起注意，及早檢查診斷。

　　采用多元化階梯式方法有效治療進行性肌營養不良

　　進行性肌營養不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，臨床以緩慢進行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮為主要特征，可累及肢體和頭面部肌肉，少數可累及心肌。目前現代醫學尚不能對本病進行根治，治療的目的是：控制病情，增加肌肉肌力，延緩病情發展，提高生活質量，延長生命。但是，由于本病進行性加重，并且多伴有肌腱攣縮、關節變形、后期出現心肌和呼吸肌的損傷，嚴重地影響了患者的療效和生活質量。

　　所謂“多元化”是指治療方法的多樣化，在疾病的不同時期，根據病人的具體情況應用不同的治療方法，相互補充，以達到理想療效，“多元化”療法大體包括以下幾個方面：

　　一、基礎方法

　　包括系列中藥制劑為主的藥物治療，中藥湯劑，大灸和按摩等方法是疾病各時期都要應用的方法，已開發出十多種臨床制劑可適用于各種不同證型的病人;

　　二、現代醫學的結晶―肌肉干細胞移植術

　　目前該方法已成為一比較成熟的治療方法，大多數應用此方法的患者都收到了滿意的效果;

　　三、康復訓練方法

　　包括肌營養不良操和肌腱康復訓練法。肌腱康復訓練法已形成了針對疾病各個時期的不同方法，包括肌腱曲伸訓練、站立肌肉訓練、移步訓練等;

　　四、物理療法

　　主要有導平儀、中藥治療儀和自制夾板，自制的簡易關節夾板，用來固定膝關節和踝關節輔助康復訓練;

　　五、骶療治療

　　此方法對提高患者腰部力量和行走能力有較好的作用。

　　所謂“階梯式”即根據病人病情發展的不同階段，采用相應的方法循序漸進的治療，以達到治療目的，階梯式治療法包括：初期，此階段病人的病情相對較輕，采用基礎治療+肌營養不良操+肌腱康復之肌腱曲伸訓練療法，幫助病人恢復和保持關節功能;二期，初期治療+肌肉干細胞移植術+導平治療+骶療;三期，此階段患者處于癱瘓早期，在二期治療的基礎上+肌腱康復訓練之站立移步訓練+肌營養不良操+夾板固定關節以幫助患者恢復站立能力;四期，此階段病人病情相對較重，在三期治療的基礎上+呼吸訓練法，因此期患者多累及呼吸肌和心肌，呼吸訓練法可以改善呼吸，提高生活質量。由上面的介紹大家可以看到，“多元化階梯式治療法”是治療進行性肌營養不良的系統方法，涵蓋了疾病的整個過程，針對性強且科學高效，大大的減輕了病人的疾苦。

　　10、肌營養不良好發部位

　　孩子生下來像父母，就是基因的作用，如果某種肌肉的基因發生變化，就會產生變性、壞死，導致肌肉萎縮，引起肌營養不良。

　　基因病變發生在眼部、咽部，就是眼咽型肌營養不良。

　　病變發生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌營養不良。

　　病變發生在肢體與軀體連接處，就是肢帶型肌營養不良。

　　病變發生在軀干遠端，就是遠端型肌營養不良。

　　肌肉假型肥大，就是假肥大型肌營養不良。

　　肌肉強直，就是肌強直型肌營養不良。

　　另外還有先天型肌營養不良。

　　小兒肌營養不良的臨床分類

　　按照典型的遺傳形式和重點主要臨床而且表現可將肌營養不良癥分為下列類型：

　　一、假肥大型

　　屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據全國臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。

　　1、 Duchenne型營養不良癥(DMD)

　　也稱嚴重性假肥大型營養不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病于2-8歲，初期感走路笨拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊柱前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥起立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

　　2、Becker型(BMD)

　　也稱良性假肥大型肌營養不良癥，常在10歲以后起病，首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現癥狀后年或年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預后較好。

　　二、面肩-肱型肌營養不良癥

　　男女均有，青年經過期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇、閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。

　　三、肢帶型肌營養不良癥

　　兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢 。

　　四、其它類型

　　股四頭肌型、遠端型、進行基礎性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。

　　11、肌營養不良治療方法

　　肌營養不良是小兒時期較多見的遺傳性神經肌肉病，其中最常見的是假肥大型肌營養不良(DMD)，主要因編碼蛋白質的抗肌萎縮蛋白基因發生突變所致。無特殊治療，各種療法如別嘌呤醇、心痛定、能量合劑、肌苷、加蘭他敏、聯苯雙脂、阿膠、胰島素葡萄糖療法、腮腺素、大劑量VitE及高壓氧艙療法等，均不見效，但最近應用體外反搏治療據云有一定效果。理療、體療等支持療法以及支架、手術糾正畸形等可作輔助治療之用。

　　肌營養不良癥目前較公認的5種治療方法為

　　一般辦法治療

　　營養：宜食低糖低脂和含豐富維生素的水果蔬菜;運動：在神經康復醫生指導下每天進行規律的、力所能及的肢體鍛煉，長期堅持能延緩肌萎縮及無力;教育：家長應多關心控制和鼓勵孩子如些，合理地安排規律的生活和學習。

　　藥物

　　聯苯雙脂系中藥五味子合成的處方中間產物，對肌營養不良患兒有保護生活作用，可減輕肌壞死，但不能控制疾病的發展，具體用藥方案需由神經專科醫生指導。

　　物理治療及按摩

　　可以改善肌營養不良患兒局部血液循環，防止關節攣縮。

　　外科治療

　　肌營養不良早期可考慮做跟腱松解術和脊柱側彎矯形術，設法延長其肢體活動時間。

　　基本替代治療

　　這是目前公認的最有恢復希望的很好治療方法，可提高肌營養不良患兒肌纖維產生dystrophin的功能，另外，干細胞是一種能分化為多種組織細胞的始祖細胞，研究證實可部分修復受損肌組織，為肌營養不良患兒出院治療提供新前景。

　　假肥大型肌營養不良

　　屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。

　　1、Duchenne型營養不良癥(DMD)

　　也稱嚴重性假肥大型營養不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

　　2、Becker型(BMD)

　　也稱良性假肥大型肌營養不良癥，常在10歲以后起病，首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預后較好。

　　多元化階梯式方法有效治療進行性肌營養不良

　　進行性肌營養不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，臨床以緩慢進行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮為主要特征，可累及肢體和頭面部肌肉，少數可累及心肌。目前現代醫學尚不能對本病進行根治，治療的目的是：控制病情，增加肌肉肌力，延緩病情發展，提高生活質量，延長生命。但是，由于本病進行性加重，并且多伴有肌腱攣縮、關節變形、后期出現心肌和呼吸肌的損傷，嚴重地影響了患者的療效和生活質量。

　　所謂“多元化”是指治療方法的多樣化，在疾病的不同時期，根據病人的具體情況應用不同的治療方法，相互補充，以達到理想療效，“多元化”療法大體包括以下幾個方面：

　　一、基礎方法

　　包括系列中藥制劑為主的藥物治療，中藥湯劑，大灸和按摩等方法是疾病各時期都要應用的方法，已開發出十多種臨床制劑可適用于各種不同證型的病人;

　　二、現代醫學的結晶―肌肉干細胞移植術

　　目前該方法已成為一比較成熟的治療方法，大多數應用此方法的患者都收到了滿意的效果;

　　三、康復訓練方法

　　包括肌營養不良操和肌腱康復訓練法。肌腱康復訓練法已形成了針對疾病各個時期的不同方法，包括肌腱曲伸訓練、站立肌肉訓練、移步訓練等;

　　四、物理療法

　　主要有導平儀、中藥治療儀和自制夾板，自制的簡易關節夾板，用來固定膝關節和踝關節輔助康復訓練;

　　五、骶療治療

　　此方法對提高患者腰部力量和行走能力有較好的作用。

　　所謂“階梯式”即根據病人病情發展的不同階段，采用相應的方法循序漸進的治療，以達到治療目的，階梯式治療法包括：初期，此階段病人的病情相對較輕，采用基礎治療+肌營養不良操+肌腱康復之肌腱曲伸訓練療法，幫助病人恢復和保持關節功能;二期，初期治療+肌肉干細胞移植術+導平治療+骶療;三期，此階段患者處于癱瘓早期，在二期治療的基礎上+肌腱康復訓練之站立移步訓練+肌營養不良操+夾板固定關節以幫助患者恢復站立能力;四期，此階段病人病情相對較重，在三期治療的基礎上+呼吸訓練法，因此期患者多累及呼吸肌和心肌，呼吸訓練法可以改善呼吸，提高生活質量。由上面的介紹大家可以看到，“多元化階梯式治療法”是治療進行性肌營養不良的系統方法，涵蓋了疾病的整個過程，針對性強且科學高效，大大的減輕了病人的疾苦。

　　12、肌營養不良預防

　　保持環境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預防和治療呼吸道感染等并發癥。

　　堅持體育鍛煉，自我按摩以增加活動，促進血液循環，防止肌肉萎縮，但應適度，不可過勞。

　　飲食宜清淡、營養豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品，可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些。在保證營養同時，應適當控制體重。

　　積極與疾病作斗爭，堅持適當的娛樂活動，促使患者建立樂觀、開朗的情緒，樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。