胎兒先天畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國外發(fā)病率約15%。國內(nèi)發(fā)病率約為l3.7‰。出生缺陷發(fā)生順序依次為：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂及腦膨出。
胎兒發(fā)育分為胚細胞階段、胚胎階段及胎兒階段。由于各階段對致畸因素作用的敏感性不同，其結(jié)局亦不盡相同。胚細胞階段相對不敏感，致畸因素作用后可致胚細胞死亡、流產(chǎn);胚胎階段最敏感，致畸因素作用后可導致胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常;胎兒階段致畸因素作用后僅表現(xiàn)為細胞生長異常或死亡，極少發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)畸形。導致胎兒畸形的因素有三類。
1、環(huán)境因素包括藥物、化學物質(zhì)、毒品等環(huán)境中可接觸的物質(zhì)。環(huán)境因素致畸與其劑量效應(yīng)、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉(zhuǎn)運、接觸程度等有關(guān)。
2、遺傳因素染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常及性染色體異常均可導致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關(guān)，如幽門梗阻，母親患此病其子代發(fā)病危險性(20%)比父親患此病時危險性(5%)高。
3、綜合因素多基因遺傳加之環(huán)境因素常可導致先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂及幽門梗阻等胎兒畸形，多發(fā)生于女性胎兒。