腦癱的診斷主要基于病史及神經系統檢查,具有以下特點。
注意詢問完整的病史
除了常規病史之外,應詢問孕期、圍產期、新生兒期異常病史,可能提示腦癱的病因。
神經系統檢查
典型的腦性癱瘓多具有運動發育落后、姿勢異常、中樞性運動障礙的體征等,影像學檢查可能發現腦損傷的證據;腦性癱瘓需排除遺傳代謝與神經變性疾病。
自發性全身運動質量評估
腦性癱瘓的早期常缺乏特異性體征,與一般的運動發育遲緩難于區別,甚至在早期沒有明顯的運動發育遲緩。自發性全身運動(GMs)質量評估是近幾年發展出的評估方法。GMs是未成熟腦時期獨特的運動形式,從胎兒至足月后4月均存在。研究顯示,GMs的數量與運動發育沒有直接關聯,GMs質量才是腦損傷的重要指標。持久的、痙攣-同步型GMs能準確預測腦性癱瘓。
鑒別診斷
一些遺傳代謝或變性病可能進展緩慢,如異染性腦白質營養不良、家族性痙攣性截癱等,這些病在早期與腦癱不易鑒別,可能誤診;嬰兒肌張力低下者還須特別注意排除遺傳代謝病;痙攣性雙癱有時還需與多巴-反應性肌張力不全鑒別。