(一)發病原因
骨軟骨瘤嚴格講來不屬于腫瘤，而是生長方面的異常，或稱錯構瘤。瘤體有軟骨帽和一個從骨側面突出的骨組織。本癥又稱骨疣，其成因可能是從靠近骨膜的小軟骨島長出，或來自骺板軟骨。
凡軟骨化骨的部位均可發生，但下肢長管狀骨占1/2，股骨下端和脛骨上端最多。其次為肱骨上端，橈骨和脛骨下端以及腓骨的兩端。病變位于干骺端，隨生長發育逐漸遠離骺板。骨疣內的骨髓中脂肪組織豐富。骨疣的增長是靠軟骨帽深層的軟骨化骨作用。病兒發育成熟后，骨疣即停止生長。
成年后，軟骨帽逐漸退化以至消失，偶持久存在并可繼發為軟骨肉瘤。
(二)發病機制
目前主要有兩種學說。Virchow于1891年提出骺板細胞分離學說，認為骺板的軟骨細胞從骺板分離，旋轉90°后沿長骨長軸相垂直的方向生長，即橫向生長形成腫瘤。另一學說認為起源于骨膜的軟骨細胞巢不斷增殖，骨化所形的腫瘤。后來D.Ambrosia和Ferguson通過骺板軟骨細胞移植，成功地產生了骨軟骨瘤模型，從而支持骺板發育缺陷的理論。
病理解剖可見腫瘤呈菜花狀,由軟骨膜、軟骨帽和骨性瘤體組成。骨性部分可直接或有一細蒂與骨皮質相連續。腫瘤直徑多介于1～10cm，形態各異。鏡下所見軟骨帽的軟骨細胞形態及排列似骨骺軟骨細胞，增殖的軟骨細胞群位于軟骨帽的深層。當腫瘤生長活躍時，軟骨細胞顯著增殖。而腫瘤生長停止時，軟骨細胞也停止增殖并發生退行性改變，在軟骨細胞間質中可見鈣化。多發性骨軟骨瘤是一種染色體顯性遺傳疾病，發病年齡小，約1/3不足10歲。X線表現和病理改變與單發相似，但其惡變率高達5%～10%。