這是一組起病于中樞神經系統發育成熟(18歲)以前，以智力發育低下和社會適應困難為臨床特征的心理發育障礙。

　　(一)流行病學

　　1987年全國29個省市智力殘疾調查顯示智力殘疾患病率1.268%，其中男性1.315%，女性1.220%。1985年～1990年全國8省市0歲～14歲精神發育遲滯流行病學調查患病率1.2%，其中城市患病率0.70%，農村患病率1.41%。世界衛生組織(WHO)1985報道精神發育遲滯患病率輕度3%，中、重度為0.3%～0. 4%。

　　(二)病因

　　從胎兒到18歲以前影響中樞神經系統發育的因素都可能導致精神發育遲滯，包括生物學因素和社會文化因素，多數患者以生物學因素為主，以社會文化因素或兩者兼有者為少數。在精神發育遲滯中約半數患者能夠發現明確的生物學病因，且多是中度以上智力損害者，而在輕度患者中絕大多數雖然以生物學病因為主，但卻難以查出確切的病因。目前已明確的病因主要有以下幾個方面。

　　1.遺傳因素 染色體異常：常染色體和性染色體的單體型、三體型、多倍體等染色體數目異常。染色體的倒位、缺失、易位、重復、環形染色體和等臂染色體等結構異常。導致精神發育遲滯的常見原因有：唐氏綜合征(Down’s syndrome，先天愚型)是G組第21對染色體三體型，先天性卵巢發育不全(Turner’s syndrome)為女性缺少1條X染色體，先天性睪丸發育不全(Klinefelter’s syndrome)是男性X染色體數目增多，脆性X染色體綜合征(fragile X syndrome)患者X染色體長臂末端Xq27和Xq28上有脆性位點。

　　2.遺傳代謝性疾病 DNA分子結構異常使機體代謝所需酶的活性不足或缺乏，導致遺傳代謝性疾病。其中苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、戈謝氏病(Gaucher’s syndrome，高雪氏病)、家族性黑朦性癡呆、脂質沉積癥、粘多糖病、腦白質營養不良等常見。結節性硬化、神經纖維瘤、Sturge-Weber綜合征、萎縮性肌強直癥、先天性甲狀腺功能低下、著色性干皮病等疾病均導致精神發育遲滯，病因與遺傳有關。此外，少數精神發育遲滯為多基因遺傳，即在多個基因的累積效應基礎上，加上環境因素的影響所致。

　　3.先天性顱腦畸形 常見如家族性小腦畸形、先天性腦積水、神經管閉合不全等疾病。

　　4.圍產期有害因素 感染：母孕期各種病毒、細菌、螺旋體、寄生蟲等感染，如巨細胞病毒、風疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體等。(1)藥物：很多藥物可導致精神發育遲滯，特別是作用于中樞神經系統、內分泌和代謝系統的藥物，以及抗腫瘤和水楊酸類藥物。(2)毒物：環境、食物和水被有害物質污染，如鉛、汞等。(3)放射線和電磁波(4)妊娠期疾病和并發癥：孕婦患各種疾病，如糖尿病、嚴重貧血、腎臟病、甲狀腺疾病等，先兆流產、妊娠高血壓、先兆子癎、多胎妊娠等。(5)分娩期并發癥：前置胎盤、胎盤早期剝離、胎兒宮內窘迫、臍帶繞頸、產程過長、產傷、早產等使胎兒顱腦損傷或缺氧。(6)母親妊娠年齡偏大、營養不良、抽煙、飲酒，遭受強烈或長期的心理應激產生持續的情緒抑郁、焦慮等都可能與精神發育遲滯有關。(7)新生兒疾?。何闯墒靸?、低出生體重兒、母嬰血型不合所致核黃疸、新生兒肝炎、新生兒敗血癥、胎兒顱縫早閉等。

　　5.出生后因素 大腦發育成熟之前各種影響大腦發育的疾病以及早期缺乏文化教育都可能導致精神發育遲滯。(1)腦損傷：腦炎、腦膜炎等中樞神經系統感染，顱內出血，顱腦外傷，腦缺氧(溺水、窒息、一氧化碳中毒、長時間呼吸困難)，甲狀腺功能低下，重度營養不良等。(2)環境因素：聽覺或視覺障礙、貧困、與社會隔離等因素使兒童缺乏接受文化教育或人際交往機會，影響智力發育。

　　(三)臨床表現

　　主要表現為不同程度的智力低下和社會適應困難。WHO根據智商(intelligence quotient，IQ)將精神發育遲滯分為以下四個等級。

　　1.輕度 智商在50～69之間，成年以后可達到9歲～12歲的心理年齡，在全部精神發育遲滯中占85%。患者在幼兒期即可表現出智力發育較同齡兒童遲緩，如語言發育延遲，詞匯不豐富，理解能力和分析能力差，抽象思維不發達。就讀小學以后學習困難，學習成績經常不及格或者留級，最終勉強完成小學的學業。一般是在上小學以后教師發現患者學習困難，建議到精神科就診而被確診?；颊吣苓M行日常的語言交流，但對語言的理解和使用能力差。通過職業訓練只能從事簡單非技術性工作，可學會一定謀生技能和家務勞動。

　　2.中度 智商在35～49之間，成年以后可達到6歲～9歲的心理年齡，在全部精神發育遲滯中占10%?；颊邚挠啄觊_始智力和運動發育都明顯比正常兒童遲緩，語言發育差，表現為發音含糊不清，雖然能掌握日常生活用語，但詞匯貧乏以致不能完整表達意思。計算能力為個位數加、減法的水平。不能適應普通小學的就讀。能夠完成簡單勞動，但質量差、效率低。在指導和幫助下可學會自理簡單生活。

　　3.重度 智商在20～34之間，成年以后可達到3歲～6歲的心理年齡，在全部精神發育遲滯中占3%～4%?；颊咴诔錾蠹纯沙霈F明顯的發育延遲，經過訓練最終能學會簡單語句，但不能進行有效語言交流。不會計數，不能學習，不會勞動，日常生活需人照料，無社會行為的能力?？赏瑫r伴隨顯著的運動功能損害或腦部損害。

　　4.極重度 智商在20以下，成年以后可達到3歲以下的心理年齡，在全部精神發育遲滯中占1%～2%。完全沒有語言能力，對危險不會躲避，不認識親人及周圍環境，以原始性的情緒，如哭鬧、尖叫等表達需求。生活不能自理，大小便失禁。常合并嚴重腦部損害，伴有軀體畸形。部分精神發育遲滯患者可能伴隨一些精神癥狀，如注意缺陷、情緒易激動、沖動行為、刻板行為或強迫行為。有的患者同時存在一些軀體疾病的癥狀和體征。如先天性卵巢發育不全、先天性睪丸發育不全患者有第二性征發育障礙的癥狀和體征，結節性硬化患者有皮脂腺瘤、白斑、甲周纖維瘤和顆粒狀斑等皮損，80%～90%患者可能有癲癎發作。

　　(四)病程與預后

　　出生前、圍產期病因所致的患者在出生以后即表現出軀體和心理各個方面不同程度的發育遲緩，智力損害程度較輕者多在入學以后才被確診。在出生以后的心理發育過程中有害因素致病者，病前智力發育正常。因致病因素一般都造成腦結構性或功能性不可逆損害，所以智力損害一旦發生，一般是不可能減輕或恢復正常智力水平的?；颊咦罱K的智力水平和社會適應能力視精神發育遲滯的嚴重程度、接受特殊教育和技能訓練的情況而定。

　　(五)診斷

　　1.確定診斷及其嚴重程度 需要全面采集病史、精神檢查和軀體檢查，其中詳細的生長發育史特別重要，據此可對兒童生長發育情況做出全面的臨床評估。同時，根據年齡和智力損害的程度選擇適用于患者的標準化發育量表或智力測驗輔助診斷。國內常用韋氏智力量表評估兒童智商。近年來將社會適應能力也作為診斷方法之一，CCMD-3建議使用兒童社會適應行為評定量表來評估兒童的社會適應能力。若兒童18歲以前有智力低下和社會適應困難的臨床表現，智力測驗結果智商低于70，則可診斷為精神發育遲滯，再根據智力發育的水平和智商確定精神發育遲滯的嚴重程度。智商在70～90者列為智力正常與異常之間的邊緣狀態。

　　2.病因學診斷 對所有確診為精神發育遲滯的患者，應通過病史和軀體檢查，遺傳學、代謝、內分泌等實驗室檢查以及顱腦特殊檢查，盡量尋找病因，做出病因學診斷，有利于治療和康復，也為患者家庭的優生、優育提供有用的資料和指導。有人主張對于病因不明者應常規做染色體檢查，進行核型分析。 Box 14-1 智力測驗與智商。人都具有順利地完成各種活動的能力，如運用形象記憶力、色彩鑒別力、視覺想象力等能力去完成一幅繪畫作品。人的能力包括一般能力和特殊能力，在各種基本活動中表現出來的能力，如觀察力、記憶力、抽象概括能力等為一般能力，在某些特定專業活動中表現出的能力，如數學能力、音樂能力等為特殊能力。智力測驗是評估一般能力水平的一種心理測驗，當前國內外最常用韋氏智力量表(Wechsler Intelligence Scale，WIS)，分別有韋氏成人、兒童、學齡前兒童智力量表。智商(intelligent quotient，IQ)是表示智力發展水平的指標。計算智商有兩種方法，比率智商和離差智商。比率智商由美國斯坦福大學L.M.Terman于1916年修定斯坦?！燃{智力量表時提出。比率智商為心理年齡(mental age，MA)除以生理年齡(chronological age， CA)所得到的商數。計算公式：IQ=MA/CA×100。其中，心理年齡是在智力測驗中所反應出來的年齡，生理年齡指實際年齡。例如：一位5歲兒童通過了智力測驗6歲組的測驗題目(心理年齡6歲)，智商為120。離差智商根據個體在智力測驗中所得的分數與同齡正常人群的平均分數做比較后得出，由美國心理學家D.Wechsler提出。人群中各年齡組的智力測驗得分呈正態分布，各年齡組得分的平均數和標準差為常模。離差智商計算公式：IQ=100+15 (X—?X)/SD。其中，X為某個體智力測驗得分，?X 為同齡組常模平均數，SD為同齡組常模標準差。例如，某兒童8歲，韋氏智力測驗得分80(X=80)，8歲組常模平均數76(?X =76)，標準差4(SD=4)，則這位兒童的智商是IQ=100+15(80—76)/4=115。 1983年我國的修定韋氏成人智力量表全國協作組分別在城市和農村抽樣2000人做智力測驗，所得智商分布如下： IQ 智商等級 理論分布(%) 實際分布(%) 農村 城市 ≥130 極優秀 2.2 1.5 2.6 120～129 優秀 6.7 7.5 8.9 110～119 中上 16.1 18.9 16.1 90～109 中等 50.0 49.2 47.4 80～89 中下 16.1 13.3 16.7 70～79 低能邊緣 6.7 7.1 7.0<70 智力缺陷 2. 2.6 1.2

　　(六)鑒別診斷

　　1.暫時性發育遲緩 各種心理或軀體因素，如營養不良、慢性軀體疾病、學習條件不良或缺乏，視覺、聽覺障礙等都可能影響兒童心理發育，包括智力的正常發育，使兒童的智力發育延遲。當這些原因去除或糾正以后，心理發育速度在短期內加速，趕上同齡兒童的智力水平，據此與精神發育遲滯鑒別。

　　2.特定性發育障礙 特定性言語和語言、學校技能或運動技能發育障礙都可能影響兒童在學習和日常生活中智力水平的發揮，表現為學習困難、人際交往困難和社會適應能力下降。通過對兒童發育水平的全面評估可發現特定性發育障礙患者除了特定的發育障礙以外，心理的其他方面發育完全正常，在不涉及這些特定技能的時候，可以完成學習任務。例如：有語言發育障礙的兒童，能夠通過書面方式學習，達到與智力水平相當的學習成績。與之不同，精神發育遲滯患者在任何情況下，智力和學習成績都保持相等水平。

　　3.精神分裂癥 兒童神分裂癥患者的精神癥狀會影響到他們的正常學習、生活、人際交往等社會功能。精神分裂癥患者病前智力相對正常，有起病、癥狀持續及演變等疾病的發展過程，存在確切的精神病性癥狀，根據這些特點與精神發育遲滯相鑒別。

　　4.注意缺陷與多動障礙 見本章第二節。

　　5.兒童孤獨癥 見本節有關內容。

　　(七)預防與治療

　　精神發育遲滯一旦發生難以逆轉，因此重在預防。監測遺傳性疾病、做好圍產期保健、避免圍產期并發癥、防止和盡早治療中樞神經系統疾病是預防精神發育遲滯的重要措施。一些發達國家依據專門的法律對所有新生兒實施一些常見遺傳代謝性疾病的血液生化篩查，能有效預防精神發育遲滯的發生，也為早期治療提供了病因學治療的依據。對于病因明確者，若能及時采用病因治療，可以阻止智力損害程度的進一步加重。精神發育遲滯的治療原則是以教育訓練為主，藥物治療為輔。

　　1.教育訓練 由學校教師、家長、臨床心理治療師以及職業治療師相互配合進行。教師和家長的任務是使患者能夠掌握與其智力水平相當的文化知識、日常生活技能和社會適應技能。臨床心理治療師針對患者的異常情緒和行為采用相應的心理治療，常用的方法是采用行為治療來矯正患者的異常行為。目前國內還缺乏專業的職業治療師為精神發育遲滯患者提供服務。在對患者進行教育訓練時，要根據患者的智力水平因材施教。對各種程度的精神發育遲滯患者的教育訓練內容如下所述。輕度精神發育遲滯患者一般能夠接受小學低年級到中年級的文化教育，最好在普通小學接受教育，但如果患者不能適應普通小學的學習也可以到特殊教育學校就讀。目前國內絕大多數城市已開設了這類特殊學校，或者在普通小學設立了特殊教育班。教師和家長在教育過程中應采用形象、生動、直觀的方法，同一內容反復強化。日常生活能力和社會適應能力的培養和訓練包括辨認錢幣、購物、打電話、到醫院看病、乘坐公共交通工具、基本的勞動技能、回避危險和處理緊急事件等。當患者成長到少年期以后開始對他們進行職業訓練，使其成年后具有獨立生活、自食其力的能力。對中度精神發育遲滯患者著重訓練生活自理能力和社會適應能力。如洗漱、換衣，與人交往中的行為舉止和禮貌，正確表達自己的要求和愿望等內容，同時給予一定的語言能力訓練。對重度精神發育遲滯主要訓練患者與照料者、護理者之間的協調配合，以及簡單的生活能力和自衛能力。如進餐、定點入廁、簡單語言交流以表達饑飽、冷暖、避免受外傷等?？刹捎脤⒚恳环N技能分解成幾個步驟，再逐步反復強化訓練的方法。對極重度精神發育遲滯患者幾乎無法實施任何教育訓練。

　　2.藥物治療 (1)病因治療：適合于病因明確者。例如，對半乳糖血癥和苯丙酮尿癥給予相應飲食治療，對先天性甲狀腺功能低下給予甲狀腺激素替代治療，對先天性腦積水、神經管閉合不全等顱腦畸形可考慮相應外科治療。對一些單基因遺傳性疾病，國外已開展基因治療。(2)對癥治療：精神發育遲滯患者約30%～60%伴有精神癥狀，導致接受教育訓練的困難。因此，可根據不同的精神癥狀選用相應藥物治療。若患者伴有精神運動性興奮、攻擊行為、自傷或自殘行為者可選用氟哌啶醇、氯氮平、奮乃靜具有鎮靜作用的抗精神病藥物。藥物的治療劑量視患者的年齡和精神癥狀的嚴重程度而定。每日劑量范圍：氟哌啶醇12歲以上1mg～16mg，12歲以下0.5mg～8mg;氯氮平25mg～300mg;奮乃靜2mg～20mg。應當從小劑量開始用藥，逐漸增加到有效劑量，當癥狀消除以后逐漸減量，最終停藥。對于拒絕口服的患者可短時間使用氟哌啶醇2mg～5mg，肌肉注射，每天1～2次。對合并明顯注意缺陷和活動過多的患者，可選用哌醋甲酯(methylphenidate)或苯異妥因(phenylisohydation)等改善注意缺陷的藥物(參見本章第二節)。(3)促進腦功能發育治療：主要有益智藥(nootropics)和腦代謝改善藥(brain metabolic drugs)，如谷氨酸、γ-氨酪酸、吡乙酰胺和腦活素等。腦活素(cerebrolysin)對促進語言和運動功能發育有一定作用，在發生腦損傷或出現精神發育遲滯以后盡早使用。用法：5ml～10ml加入5%葡萄糖溶液中靜脈滴注，每日1次，10次1個療程。可重復2～3個療程，每個療程間隔10天。