遺傳性疾病(genetic disease)是由于遺傳物質(zhì)異常或由遺傳因素決定的疾病,根據(jù)受累的遺傳物質(zhì)不同,遺傳病分為:單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病及體細胞遺傳病等.在遺傳病中80%累及神經(jīng)系統(tǒng),且絕大多數(shù)在小兒期起病,在國內(nèi)報道較多的疾病有假肥大型肌營養(yǎng)不良、Down綜合征、遺傳性共濟失調(diào)、脊肌萎縮癥、結(jié)節(jié)性硬化、脆性X綜合征等.遺傳病中有明確代謝缺陷者稱為遺傳代謝病(inherited metabolic disorders),包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等先天性代謝缺陷.遺傳代謝病的發(fā)病機制是由于基因突變引起的酶活性降低或缺乏,導(dǎo)致有機酸、糖、脂肪、電解質(zhì)、激素等物質(zhì)正常代謝過程不能完成,進而出現(xiàn)如下異常,1.代謝終末產(chǎn)物缺乏:正常產(chǎn)物合成不足或完全不能產(chǎn)生,喪失正常生理功能;2. 底物蓄積:代謝阻滯后,生化反應(yīng)的前體在細胞內(nèi)蓄積,引起毒性反應(yīng)和代謝紊亂,同時下一級產(chǎn)物形成不足;3.次要代謝途徑加強:中間代謝產(chǎn)物增加,次要代謝途徑(旁路)加強,形成額外產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,引起毒性作用.遺傳代謝性疾病的臨床表現(xiàn)與其異常代謝物的分子大小有關(guān),小分子病如氨基酸、有機酸、單糖類代謝病等,起病較早,在新生兒期即可起病,表現(xiàn)為急性腦病;大分子病又稱沉積癥,如糖原病、脂類代謝病、黏多糖病、糖蛋白病等,多在較大嬰兒或兒童期起病,病程多為慢性、進行性過程.