先天性心臟病主要是由于心臟、大血管在胚胎早期發育失常或發育障礙所引起的心血管解剖結構異常的先天性畸形的疾病。包括數十種從簡單到復雜的心臟或大血管的發育異常。
預防小兒先天性心臟病，從孕期開始先天性心臟病的病因，大致分內因和外因兩大類。內在因素即遺傳因素，如染色體異常和基因畸變，約4%～5%先天性心臟病是由染色體病引起的。
外部因素中較重要的因素為室內，尤其是病毒如風疹，腮腺炎，流行性感及柯薩基病毒等。心臟胚胎發育的關鍵時期是在妊娠的第2～8周，造成先天性心血管畸形也主要發生在此階段，如母親在妊娠3個月內患嚴重病毒性感染時，特別是患風疹病毒后出生的新生兒患先天性心臟病的發病率較高。
胎兒環境及母體因素，包括胎兒周圍局部機械壓迫、母親的營養或維生素缺乏等因素，都會影響胎兒的心臟發育。
其他因素如高原地區，動脈導管未閉的發病率較高，說明高原環境可能為該病的發病因素。
又如母親在妊娠期接觸大劑量x射線或使用某些藥物，患慢性疾病、缺氧、母親高齡妊娠，流產保胎和多胎等因素均為高危因素。
如何早期發現寶寶得了先天性心臟病患先天性心臟病的寶寶，由于存在病種單一或復雜的不同，臨床表現也各不相同，有的在剛出生的新生兒即發現皮膚、黏膜紫紺，呼吸急促，心力衰竭，如不及時診斷和治療，即會夭折。有的小兒平時無任何癥狀，生長發育正常，活動量也很大，與正常小兒一樣，僅在偶爾傷風、呼吸道感染就診時，醫生體檢時發現心臟雜音才被發現患先天性心臟病。