世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：
一級預防——防止出生缺陷兒的發生。一級預防可有效預防大約50%的嚴重出生缺陷發生，主要包括婚前檢查、幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機、合理營養、避免接觸放射線等。
二級預防——減少出生缺陷兒的出生。在孕期通過產前篩查和產前診斷，運用血生化免疫和超聲等檢查，對染色體畸形和嚴重的體表畸形進行篩查，及時發現并預防缺陷兒的出生。
三級預防——對出生缺陷兒及早發現和治療。新生兒出生缺陷篩查是減少出生缺陷的重要措施之一，篩查病種主要包括先天性聽力損害、先天性心臟病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性髖關節脫位等5種先天性疾病。