1.1 新生兒疾病篩查(neonatal screening)是指在新生兒期對某些危害嚴重的一些先天性疾病、遺傳性出生缺陷病進行群體普查和早期診治、避免或減少智能殘疾、提高出生人口健康素質的專項保健技術。新生兒篩查的先天性遺傳性出生缺陷病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀，一旦出現癥狀已形成不可逆損傷，失去了治療良機;而在新生兒早期血液內已有生化代謝等變化，用實驗方法可作出早期診斷。

　　1.2 如何實施新生兒疾病篩查 實施篩查技術服務時具體工作包括建立篩查網絡、篩查技術、質控體系和信息體系。服務程序包括新生兒篩查健康教育和知情選擇原則→濾紙干血片采集→盡快將血片標本遞送至篩查中心→實驗室篩查檢測→篩查陽性的識別、陽性報告和召回→病例診斷和治療→跟蹤隨訪→篩查信息統計和報告。上述服務程序可分為采集篩查血片、實驗室檢測、疾病早期診治等技術性環節，宣教動員、遞送血片、召回陽性、服務性環節，以及組織管理、質量控制、信息服務等等管理性環節。技術性、服務性、管理性的措施相互之間應有機銜接、優化配合，才能低耗高效地實施新生兒疾病篩查，完全達到衛生部《新生兒疾病篩查技術規范》。

　　1.3 國際上40余年的篩查實踐證明，新生兒疾病篩查能對IEM進行早期診治，可保持腦和智能發育正常，預防智能性殘疾。通過群體普查服務，提高出生人口健康素質。廣州市1989年4月至2007年6月共篩查新生兒945,372人，篩查先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥。檢出CH 331例，PHPA29例，G6PD缺乏癥39700例。CH發病率為1∶2856, PHPA 1∶32599，G6PD缺乏癥達1∶23.81，總發病率為4.24%。篩查組CH 和PHPA早期診治有效率達99.2%。

　　1.4 社會效果和經濟效益 以廣州市為例, 由于實行了新生兒篩查, 廣州市出生的甲低、PKU和G6PD缺乏癥患兒避免了發生智能殘疾的厄運，實現了預防出生缺陷不致殘的目標，為出生人口健康素質提供了有力保障。廣州市新生兒篩查中心成立以來預防了377例智能殘疾兒的發生，預防1例智能殘疾兒至少可為社會減少經濟損失100萬元，每年可為廣州市挽回經濟損失4000萬元，累計已挽回經濟損失近4個億以上。至2007年底廣東省累計篩查新生兒已達300萬，治療和預防了甲低、PKU共1500例，共為全省挽回經濟損失至少15億元人民幣。如果全省100萬/年新生兒均篩查CH和PKU，按照發病率統計每年至少可預防CH和PKU智能殘疾兒500例以上，可挽回經濟損失5個億人民幣。全國范圍的統計數額更是巨大。

　　1.5 我國新生兒疾病篩查現狀 自1981年以來，據有關統計全國已篩查新生兒1500萬，篩查和檢出CH和PKU兩種代謝病共8000例，發病率CH為1:2033，PKU 1:11680。據不完全統計，2006年全國共篩查新生兒300余萬，按年出生數1800萬計算，新生兒篩查率為17%。

　　可見我國新生兒疾病篩查病種較少，篩查區域覆蓋率、新生兒篩查率仍處于較低水平。當務之急是全國各地、各有關部門和篩查機構加快推廣普及、重視篩查規范、加強實驗室質量管理和和全面質量管理、努力拓展新項目，使新生兒疾病篩查為防治IEM和提高人口素質起到更大作用。

　　1.6 串聯質譜技術與新生兒代謝病篩查 另一方面，我國遺傳代謝病篩查或診斷工作開展較早、基礎較好、技術先進的篩查單位如上海市兒科醫學研究所、廣州市婦女兒童醫療中心、浙江市兒童醫院等已先后建立了串聯質譜篩查檢測技術，可篩查的IEM達40種之多，為投入較少人力物力財力控制更多IEM、提高了篩查效率創造了條件。目前美國各州常規應用串聯質譜篩查23種疾病，使一線篩查病種拓展至29種。串聯質譜技術是一種非常適宜而又很具潛力的新生兒IEM篩查手段。