遺傳性代謝缺陷病(inherited metabolic disorders)，又稱先天性代謝異常(inborn errors of metabolism, IEM), 是由于基因突變導(dǎo)致機體生化物質(zhì)在合成、代謝、轉(zhuǎn)運和儲存等方面出現(xiàn)的各種異常的總稱。包括糖、氨基酸、有機酸代謝異常,尿素循環(huán)障礙,嘌呤代謝病,金屬代謝病,溶酶體病,線粒體病,過氧化酶體病以及卟呤、膽紅素、紅細胞代謝異常等。IEM總發(fā)病率頗高，常引起進行性和不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害，導(dǎo)致智力低下。開展IEM新生兒篩查和高危兒篩查可減少傷殘和死亡，提高人口健康素質(zhì)。
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