這種疾病是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重覆，且由于CAG重覆序列多存在于表現序列(exon)上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸(Glutamine)，此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重覆所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮癥。SCA3占在臺灣的中國人中所有顯性脊髓小腦萎縮癥的45%

　　在臺灣主要針對小腦萎縮癥第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。(以下數據為華人族群的統計數據)

　　SCA1:第6對染色體6p23，正常人CAG重覆6-36，患者39-83

　　SCA2:第12對染色體(12q24.1);正常人CAG重覆16-30，患者34-49

　　SCA3(MJD):第14對染色體14q21;正常人CAG重覆13-44，患者63-85

　　SCA6:第19對染色體 19p13.1-13.2，正常人CAG重覆4-16，患者21-27

　　SCA7:第3對染色體 3p21.1-p12，正常人CAG重覆7-35，患者37-130

　　DEPLA:第12對染色體(12p13)，正常人CAG重覆6-35，患者49-88

　　如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做胎兒絨毛(12-16周)或羊水(16周以上)檢查，可分析SCA基因之CAG重復次數。

　　腦萎縮是一種腦組織細胞相應減少而引起腦神經功能失調的疾病，腦萎縮在臨床最主要的癥狀是癡呆，尤其是老年人易引起老年癡呆癥。

　　腦萎縮是由多種原因引起腦組織體積縮小的一種精神衰退性疾病，多由遺傳、腦外傷、腦梗塞、腦炎、腦缺血、缺氧、腦動脈硬化、煤氣中毒、酒精中毒等引起腦實質破壞和神經細胞的萎縮、變形、消失，其中最主要的致病因素是腦血管長期慢性缺血而造成的。

　　腦萎縮的治療原則

　　1.早期發現、早期治療，容易取得較好的療效。

　　2.促進正常發育、抑制和改善異常運動和姿勢。

　　3.綜合治療：利用各種有效的手段對患者進行全面、多樣化的綜合治療、除針對運動障礙進行治療外，對合并的語言障礙、智力低下，行為異常、癲癇也要進行治療。

　　4.家庭訓練和醫生指導相結合。

　　5.針對病因，辨證辨病、標本同治、調節五臟六腑、營養腦細胞、促進腦組織發育。