任何年齡的病人如出現高顱壓、神經眼科癥狀及下丘腦-垂體功能紊診斷檢查亂均應考慮顱咽管瘤的可能。根據好發部位、臨床表現及輔助檢查診斷顱咽管瘤并不困難。凡青少年兒童出現內分泌功能障礙，如發育矮小、多飲多尿、肥胖、生殖器發育不良等，均應首先考慮本病;若有鞍上或鞍內鈣化斑，更有助于診斷。若成人出現性功能障礙或頭痛、視力視野障礙，也應考慮本病。少數臨床表現不典型者、臨床癥狀輕微者診斷不易，關鍵是要提高對本病的警惕性。通過實驗室檢查、CT和MRI對診斷具有重要的意義，對疑似病例應及時做此種檢查，以免延誤診斷。
實驗室檢查：普通實驗室檢查無特殊。內分泌功能檢查多數病人可出現糖耐量曲線低平或下降延遲，血T3、T4、FSH、LH、GH等各種激素下降。少數表現為腺垂體功能亢進，大多數表現為程度不等的腺垂體及相應靶腺功能減退。
1.生長激素(GH)測定和GH興奮試驗顱咽管瘤患兒血清GH值降低，且對胰島素低血糖、精氨酸、左旋多巴等興奮試驗，無明顯升高反應，占66.7%。
2.促性腺激素(GnH)尿促性素(FSH)、黃體生成素(LH)測定和GnH興奮試驗。顱咽管瘤患者血清FSH、LH水平降低，且對促性腺激素釋放激素(常用的為
3.泌乳素(PRL)測定患者血清PRL水平可升高，此可能由于腫瘤阻斷泌乳素釋放抑制激素(PIH)進入垂體，使PRL分泌和釋放增加，可致溢乳、閉經。占50%。
4.促腺上腺皮質激素ACTH、促甲狀腺激素TSH測定當腫瘤嚴重壓迫垂體組織而萎縮時，患者血清ACTH、TSH均降低。
5.抗利尿激素(ADH)測定顱咽管瘤患者血清ADH常降低。
6.腰椎穿刺有顱內壓增高者，可出現腰穿測壓升高，腦脊液化驗多無明顯變化。