門靜脈高壓主要是由各種肝硬化引起的，在我國絕大多數是由肝炎肝硬化所致，其次是血吸蟲性肝硬化和酒精性肝硬化。關于各種類型的肝硬化的臨床表現及實驗室檢查特點參見肝硬化。本癥多見于中年男性，病情發展緩慢，其主要的臨床表現有：脾臟腫大、腹水、門體側支循環的形成及門脈高壓性胃腸病，其中以門體側支循環的形成最具特征性。這些臨床表現常伴有相應的并發癥，如脾功能亢進、原發性腹膜炎、消化道出血、肝性腦病及低蛋白血癥等。
1.脾大、脾功能亢進 充血性脾大是本病的主要臨床表現之一，也是臨床最早發現的體征。Sherlock認為，如果病人臨床不能觸及脾臟，B超或X線檢查也不能顯示脾大，則本病診斷依據不充分，值得懷疑。其發生率約80%左右。
2.腹水 正常人腹腔內僅有少量液體，為漿膜液，最多不超過200ml，起潤滑作用。主要含水分和少量其他物質，經過腹膜臟層出入。肝硬化晚期出現門靜脈高壓時，腹水形成的速度超過重吸收的速度，常伴發腹水，其腹水量往往超過500ml，多在1～4L左右，有時達5～6L以上，最多時可達30L。腹水主要來自體內細胞外液的滲入。
3.門體側支循環的形成，門體側支循環的建立和開放是門靜脈高壓的獨特表現，它不僅是診斷門靜脈高壓的重要依據，而且具有重要的臨床意義。
4.門靜脈高壓性胃腸血管病(portal hypertensive gastrointestinal vasculopathy，PHGIV) 門靜脈高壓性胃腸血管病是指長期門靜脈高壓所導致的胃腸黏膜血管病變，其發病部位依次為胃、小腸、大腸和直腸。病理改變為胃腸道微循環障礙、黏膜缺血性改變。