神經系統遺傳性疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質鶒的數量、結構或功能改變，使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病鶒。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同的環境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同，后者均為非遺傳性神經系統遺傳性疾病是以神經系統癥狀為主要表現的遺傳病，其遺傳方式有4種。

　　①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;

　　②多基因遺傳;

　　③線粒體病，由線粒體DNA突變所致;

　　④染色體病如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點，可于任何年齡起病，但大多在中年以前即出現癥狀健康搜索由于其種類繁多，發病例數較少鶒，并且癥狀復雜具有特征性癥狀的較少，因此臨床診斷較困難由于醫學科學的迅速發展目前對許多病的病因及發病機制已有了更多、更新的認識鶒，但仍有很多疾病的病因及發病機制尚未闡明，而且對大多數神經系統遺傳病目前尚無有效的治療方法，這些都有待進一步研究。神經系統遺傳病的分類尚無統一意見與遺傳相關并累及神經系統的疾病很多，依據多數專家意見，部分內容已歸類于神經系統變性疾病錐體外系疾病、或獨立成章的神經系統遺傳病(如神經皮膚綜合征)以及主要涉及兒科的一些遺傳性疾病以上疾病均不在此處敘述范圍。

　　流行病學

　　神經系統遺傳性疾病是人類遺傳性疾病重要的組成部分，在已發現的7004種遺傳病中半數以上累及神經系統我國神經系統單基因遺傳病患病率為 109.3/10萬，遺傳性共濟失調和進行性肌營養不良最常見，糖、氨基酸等生化代謝障礙等神經系統遺傳代謝性疾病以種類多發病率低為特征健康搜索。神經系統遺傳病可在任何年齡發病，可在出生后即表現異常，如半乳糖血癥和唐氏綜合征(先天愚型);可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮癥，兒童期發病如假肥大型肌營養不良，少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮癥，青年期發病如腓骨肌萎縮癥，成年期發病如強直性肌營養不良，成年后期發病如遺傳性共濟失調老年期發病如橄欖腦橋小腦萎縮，但大多數神經系統遺傳病在30歲前出現癥狀。

　　預防

　　由于神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。