常染色體隱性遺傳的某個(gè)疾病基因發(fā)生突變以后，它會(huì)在家族中默默地傳許多代而不表現(xiàn)出疾病，只有當(dāng)該家族中一個(gè)含有該突變的人體與其他家族中含有同樣基因突變個(gè)體結(jié)婚生孩子時(shí)，兩個(gè)突變的隱性基因可能同時(shí)出現(xiàn)在某個(gè)孩子身上，這時(shí)疾病才會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。你可以認(rèn)為隱性基因比顯性基因弱，需要有兩個(gè)突變的隱性基因方能產(chǎn)生疾病。攜帶某種遺傳病的突變基因的人叫做該遺傳病的攜帶者，由于他/她還含有一個(gè)正常的基因，因而沒(méi)有疾病癥狀或體征，也就是疾病基因表現(xiàn)為“陰性”，而不是“顯性”。然而，有時(shí)通過(guò)生物化學(xué)或者電生理學(xué)的檢驗(yàn)，或者在某些特殊的情況下(如高強(qiáng)度鍛煉或禁食)，有些攜帶者可能會(huì)表現(xiàn)出一些輕微的癥狀。在常染色體隱性遺傳中，如果父母均為攜帶時(shí)，所生孩子患病的幾率為25%。

　　性連鎖染色體遺傳也可分為性連鎖染色體顯性遺傳和性連鎖染色體隱性遺傳。

　　在X—性連鎖遺傳病中，男性與女性患病的情況不一樣。X—性連鎖遺傳病是X染色體上基因突變?cè)斐傻摹—連鎖遺傳病更容易發(fā)生在男性身上，原因在于女性有兩條X染色體，而男性只有一條X染色體。如果女性的一條X染色體上有一個(gè)基因突變，由于她還有另外一條染色體，這條染色體上的基因一般不會(huì)同時(shí)突變，這條正常的染色體上的基因可以補(bǔ)償突變基因的功能。而男性?xún)H有一條X染色體，如果這條染色體上的基因發(fā)生突變，他就會(huì)患遺傳病。事實(shí)上，女性雖然有兩條染色體，但是有時(shí)也會(huì)多多少少地出現(xiàn)一些X—性連鎖遺傳病的癥狀，不過(guò)它們一般不會(huì)象男性病人的病情那樣嚴(yán)重。女性不出現(xiàn)癥狀的X—性連鎖叫做X—性連鎖隱性遺傳，而把女性出現(xiàn)一些癥狀的疾病遺傳方式叫做X—連鎖顯性遺傳。攜帶X染色體基因突變僅有輕微癥狀或者沒(méi)有癥狀的女性叫做X—性連鎖遺傳病的攜帶者。在 X—性連鎖隱性遺傳病中，如果僅母親是攜帶者，她的兒子患病的幾率為50%。如果僅父親是患者(即攜帶突變基因)而且有機(jī)會(huì)生孩子，他所生的男性將不受影響，因?yàn)槟泻乃抢锏玫降氖荵染色體，而他所生的女孩都是攜帶者。

　　人們了解并掌握這些疾病的遺傳方式，對(duì)疾病的預(yù)防有重要意義。但由于受目前分子生物學(xué)技術(shù)的制約和人們對(duì)分子生物學(xué)理解的局限性，遺傳學(xué)檢測(cè)以及檢測(cè)結(jié)果的解釋有一定的風(fēng)險(xiǎn)，還需要進(jìn)一步探討和完善。