小頭畸形可分真性頭小畸形，相對小頭畸形。真性小頭畸形是多是由于一種常染色體畸變、或胎兒特別是在妊娠早期，受放射線照射或宮內感染而引起，顯示腦回過小，或無腦回，腦發育明顯延緩，常在胎兒第3-5月即停止進展，病人頭頂部小而尖，扁額，頭圍比胸轉小，最大不超過43厘米，最小可在 25厘米以下，腦重量在900克以下，額與枕部常平坦，前囟閉合早，骨縫全部或部分閉合過早，身體及智力發育落后，語言及行為發育障礙，有的病人有驚厥，肌張力增淋巴，甚至有痙攣性癱瘓，其預事依腦發育不全程度而異，相對頭小畸形也稱假性小頭畸形是由于炎癥，腦血管損傷而引起的腦損傷和腦萎縮，頭圍減少的程度比真性小頭畸形輕些。
癥狀
本病的主要表現是在腦發育完成后，腦的重量明顯輕于正常，腦回過小或根本無腦回。大腦的發育明顯遲緩，甚至在嬰兒第3～5個月時，就停止發育。結果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下額后縮、前額狹小而頭圍特小，最大不足42厘米。病兒的前額與枕部平坦，囟門及骨縫提早閉合。體格發育明顯異常，智力發育顯著遲緩。有的患兒甚至出現抽風、四肢僵硬或手足徐動及癱瘓。
檢查治療
治療本病時應經過頭顱照片及三維CT、頭顱MRI等檢查，對于有顱內壓升高者，應盡早手術。對于單純骨縫閉合過早的患兒，可采用神經外科手術療法，能取得一定的療效。手術治療目的在擴大顱腔，解除顱內高壓，使受壓的腦組織及顱神經得到發育和生長，并行顱骨整形手術。 對于腦發育不良患兒，手術治療效果不佳。
手術治療切除過早閉合的骨縫，再行顱骨整形，達到減壓和有利于腦的發育以及外觀的改善。
手術時機待病情而定，一般在6～7月齡時行手術治療，一旦出現神經萎縮和智能障礙，即使施行手術，功能不易恢復。