(1)治療方法：嚴格限制苯丙氨酸攝入。由于苯丙氨酸又是身體生長發育必須的氨基酸，因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg%的水平較為合適，治療時用低苯丙氦酸水解蛋白來喂養患兒，但因價格昂貴，一般難以堅持。此時可用飲食治療，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，同時應限制如小麥、蛋類、肉、魚、蝦、乳類等含豐富的苯丙氨酸食物的攝入，定期根據血濃度調整飲食。決定療效好壞的主要因素是開始治療時間的早晚，生后立即開始治療效果最好。一般認為生后3個月內開始治療，日后智力發育可以正常;但如在6個月以后才開始治療，以后仍可能存在智力低下;在4-5歲以后才開始治療者，智力不會改善。通常主張5-6歲可以停止飲食治療。影響療效的另一因素與是治療前苯丙氨酸濃度的原始水平有關，血中濃度越高，控制就越難，日后的智力越差。
(2)預防措施：預防本病的根本辦法是避免使本癥的患者出生，可運用分子生物學技術進行產前檢查。方法：通過采集患兒父母外周血，得到DNA分析圖譜，獲得該家長的RFLP信息。在通過羊膜穿刺抽取羊水細胞分離提取DNA，得到胎兒的DNA圖譜，通過胎兒與家庭成員的苯丙氨酸羥化酶基因的RFLP位點多態性連鎖分析，便可以對胎兒作出產前診斷，適時流產，避免產出患兒。