常見的遺傳代謝病有脂肪酸代謝疾病、氨基酸代謝疾病和有機酸代謝疾病。如楓糖尿癥的新生兒出生時正常，3～5天后尿具楓糖味，喂養困難，低血糖，嚴重代謝性酸中毒，進行性神經、精神異常，反應減少，尖叫，腱反射減弱，擁抱反射消失，抽搐及角弓反張，昏迷或去大腦強直，未經治療者多于生后數月內死亡。少數雖可存活數年，但均有嚴重智力低下及癱瘓。而精氨酸血癥則起病隱襲，常在出生后數月或數年才出現神經系統癥狀，如雙下肢剪刀樣、進行性痙攣性癱瘓、舞蹈樣手足徐動、智能發育遲滯或倒退、癲癇發作等。
發達國家從20世紀90年代開始大面積普及液相串聯質譜技術，提高了遺傳代謝病的撿出率。液相串聯質譜又被稱為“分子天平”，它的出現標志著質譜技術在臨床檢驗醫學中開始普及，并得到了醫學界的普遍認可。歐美等國家目前已經廣泛采用該技術對新生兒遺傳代謝病進行篩查。
由于經濟因素的限制，新生兒疾病篩查在我國并不盡如人意，篩查種類少，僅限于少數幾種遺傳代謝病監測且普及率不高。據預測，我國今后每年約有2100萬嬰兒出生，為降低遺傳代謝病的發病率，生命綠洲行動將致力于液相串聯質譜這一新技術在中國的推廣，提高遺傳代謝病的檢測力度。
液相串聯質譜技術是一項先進的遺傳代謝性疾病檢測技術，與現有技術相比，檢測效率高，通過同一份標本可同時檢測上百種代謝產物，靈敏度高，極大地提高了遺傳代謝病的篩查效率。孩子出生24個小時后就可以檢測，假陽性率低，是傳統檢測的1/5。中國醫學科學院、中國協和醫科大學檢驗醫學研發中心引入液相串聯質譜技術，并引入合作方在美國、日本、韓國等10多年篩查所積累的近百萬例的數據資源作為臨床比對的依據，建立了成熟有效的新生兒遺傳代謝病篩查技術體系。