對遺傳代謝病的患者而言，愈早發現，愈早治療，對患兒愈好。進行新生兒篩查是防治遺傳代謝病的最有效方法。
新生兒篩查就是將剛出生的新生兒的足底血滴在專用的濾紙片上，專項化驗危及兒童生命、危害兒童生長發育尤其是腦發育，導致兒童殘疾的一些先天性代謝性疾病，使患兒在臨床上尚未出現明顯的異常疾病表現時，就做出早期診斷并開始有效治療，避免兒童重要臟器如大腦出現不可逆的損害，保障兒童正常的體格和智力發育。
目前，先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質增生癥等危害嚴重的疾病通過新生兒疾病篩查得已早確診、早治療，這些患兒的智能發育和體格發育基本上可達到接近正常同齡兒童水平，這不僅能避免家庭和社會的不幸，減輕家庭和社會的經濟負擔，而且這部分人還可為社會創造財富。