醫學辭典
名詞：新生兒遺傳代謝病
釋意：因家族史、染色體異常導致的遺傳性疾病
就診科室：兒科、婦產科
小病號熙熙才1歲2個月，卻被醫師診斷為“遺傳性高氨血癥”。因為熙熙的家族圖譜里，父系里有兩代親系里都有1～2個早夭的案例，母親是高齡產婦。醫師介紹，“遺傳性高氨血癥”屬于遺傳代謝病的一種，跟遺傳和染色體異常有關。
第一道防線：產前體檢
遺傳代謝病跟遺傳有關，除婚前要知曉對方的家族疾病史外，高危人群做產前診斷非常重要。崔其亮介紹，遺傳代謝病胎兒多數發生流產，只占出生總數的5%左右，但診斷率較高，占產前診斷出的病例中的25～50%。 所以，懷孕時做相關檢查能發現問題。
孕婦血或尿查特異性代謝產物。羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產物。B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養等手段都能在產前診斷出遺傳代謝病。需要進行這些檢查的人是：
1.35歲以上高齡孕婦;
2.曾生育過染色體病兒;
3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;
4.曾生育過NTD患兒(神經管畸形)者;
5.原因不明的多次流產、死胎、死產孕婦;
6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;
7.家族中有嚴重伴性遺傳病者;
8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害的放射線、農藥等物質。
第二道防線：新生兒遺傳代謝病檢測
建議每個新生兒都應進行遺傳代謝病檢測。崔其亮介紹，遺傳代謝病患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現，醫生容易誤診或難以確診。一旦出現異常，身體和智力的損害已不可逆轉，失去了治療的機會，死亡率和復發率也很高。
雖然這類疾病很可怕，但通過適當的措施是可治療、可控制的。所以，別等新生兒出現癥狀才去尋求醫師幫助。此外，統計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。