診斷
1、臨床上可無癥狀，或有頭暈、乏力、低熱、食欲減低、失眠多夢、畏寒、心慌等。
2、易患感冒等病毒性和細菌性感染。
3、可能找出致病因素，如感染、理化因素等。
4、血液中白細胞總數多為(2.0～4.0)×109/L.中性粒細胞絕對值低于1.5×109/L，單核細胞、嗜酸細胞常增加，淋巴細胞相對增加或正常，紅細胞或血小板數正常。
5、骨髓象正常或輕度增生，一般有粒系統的增生不良或成熟障礙或有細胞質的改變，紅細胞系統及巨核細胞系統正常，淋巴細胞及網狀內皮細胞可相對增加。
鑒別診斷
1、低增生性白血病
臨床可見貧血、發熱或出血，外周血常呈全血細胞減少，可以見到或不能見到原始細胞醫學教，育網搜集整理。骨髓增生減低，但原始粒細胞>30%.而白細胞減少則幼稚細胞數少見，且無出血，無明顯貧血現象。
2、再生障礙性貧血
起病或急或慢，多有出血、貧血表現，白細胞減少，尤以中性粒細胞明顯，血小板及網織紅細胞均明顯減少，骨髓呈三系細胞減少。而粒細胞缺乏癥則發病急，無出血，貧血不顯，白細胞分類以粒細胞極度減少，甚至完全消失，血小板及網織紅細胞均正常，骨髓象呈粒系受抑，成熟障礙。
3、傳染性單核細胞增多癥
傳染性單核細胞增多癥可見潰瘍性咽峽炎、粒細胞減少，易與粒細胞減少癥混淆，但傳染性單核細胞增多癥血片中可發現較多的異型淋巴細胞，且血清嗜異凝集試驗陽性，不難與粒細胞缺乏癥鑒別。