小兒骨肉瘤是原發于骨組織的惡性腫瘤，因腫瘤細胞能直接生成腫瘤類骨組織，過去曾被稱為成骨肉瘤或生骨肉瘤;兒童骨生長發育旺盛時期期或生長發育期較長的青少年者，發病率最高。發生年齡多在10～15歲，男孩較女孩多2倍。好發于四肢長骨干骺端，以股骨下端最多見，達50%以上;脛骨上端和肱骨上端次之，約占10～20%;偶見于盆骨、脊柱骨和肋骨。在兒童惡性骨腫瘤中，骨肉瘤發病居首位，占小兒惡性實體瘤的6～8%。
臨床表現
首發癥狀是局部疼痛且持續，夜間尤甚。隨即局部出現腫脹或腫塊，質地韌硬，皮膚溫度增高，靜脈怒張，輕度壓痛，偶可聞及血管雜音。鄰近關節不腫，活動不受限。但晚期時處于半屈體位則活動受限。可發生病理性骨折。
10%病例的近側淋巴結發生轉移。肌肉逐漸萎縮而跛行。全身癥狀出現較早，有食欲減退、乏力、貧血、消瘦等，晚期出現惡液質。肺轉移的患兒有咳嗽、咯血。
診斷
原發病變部位X線檢查，在長骨干骺端偏一側，顯示局限或廣泛性的骨破壞，邊界模糊，皮質不膨脹但被穿破，骨膜反應存在;可有軟組織陰影，有不規則鈣化。深骨型顯示骨小梁破壞、消失，皮質穿破;軟組織可有陰影，骨膜反應表現為Codman三角，針狀陰影較少、較淡，有時一側皮質膨脹。成骨型顯示廣泛致密陰影，無骨小梁結構，無界限，可侵入軟組織內;骨膜反應明顯，針狀陰影突出;Ⅰ度者病變位于骨髓腔內，可有少量骨膜反應;Ⅱ度者皮質穿破，骨膜反應明顯;Ⅲ度者在骨外軟組織內有陰影。CT檢查及放射性核素骨掃描可顯示腫瘤范圍，肺部攝片查明轉移灶。半數病例的血清堿性磷酸酶增高。
骨腫瘤的診斷應采用臨床、X線及病理三結合的診斷方法，以提高正確率。小兒骨腫瘤有明顯的年齡、類別及發病部位方面的特點，又有典型的X線征象。因此，在治療前容易得到正確診斷。但當早期X線診斷困難時，應在短期內連續隨訪追查。凡是在X線上懷疑惡性腫瘤者，都應及時進行活組織檢查，明確診斷。