由于本病無典型的臨床表現，需根據其它輔助檢查來判斷，經口或鼻腔放入一根細軟導管，在上段食管盲端處即受阻不能通入胃內，經導管注入0.5～1.0ml水溶性碘造影劑即可顯示上段食管盲端的位置和長度，并可判明上段食管與氣管之間有無瘺道。腹部X線檢查發現胃腸道內含有氣體，則說明下段食管與氣管相通，存在食管氣管瘺。食管無閉鎖，但有食管氣管瘺的5型病人，臨床上雖無流涎和不能進食的癥狀，但進食時尤其進流質食物時，如部分食物經瘺道進入氣管，即可引起嗆咳。瘺道較小者，進食后嗆咳可為間歇性發作。有的病人在出生后數年才開始呈現癥狀。此型病例需作食管鏡檢查明確診斷。