生長發育遲緩指在生長發育過程中出現速度減慢或停止的現象,發病率6-8%。目前認為引起生長發育遲緩的原因有:①遺傳因素:可表現為家族性身材矮小;②孕母因素:孕婦的營養﹑情緒﹑藥物﹑接受的輻射﹑環境等可對胎兒的生長發育有很大影響;③營養及分配:兒童的營養供給充足及營養成分均衡對生長發育起重要作用;④慢性疾病: 如慢性感染、慢性肝病、營養不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病等可導致兒童生長發育遲緩;⑤內分泌疾病:如甲狀腺功能減退癥﹑垂體性侏儒癥﹑Turner綜合征等。
在臨床上生長發育遲緩主要表現為身材矮小,可伴或不伴智力障礙,第二性征不發育。對于有內分泌疾病引起的生長發育遲緩,可表現不同,治療方案也不同。如①甲狀腺功能減退癥:可導致患兒身材矮小,有時四肢不成比例,牙齒發育緩慢,并伴智力障礙,對于青少年者還可出現聲音沙啞﹑少言懶語﹑臉部浮腫﹑甲狀腺腫大﹑頭發脫落﹑皮膚干燥﹑脈搏緩慢﹑體重增加和嗜睡等。查甲狀腺功能即可明確診斷,只需及時補充甲狀腺激素,癥狀可明顯改善。②垂體性侏儒癥:此類患者查生長激素水平明顯降低,近80%患者病因不明診斷為“特發性生長激素缺乏性侏儒癥”,還有可繼發于下丘腦-垂體腫瘤,如顱咽管瘤﹑神經纖維瘤,或者顱內感染等?;颊呖沙錾鷷r身長﹑體重正常,但數個月后軀體生長遲緩,多在2-3歲后與同齡兒童差別顯著,生長速度極為緩慢,但體態一般勻稱,成年后升高不超過130厘米,智力正常,性器官不發育,第二性征缺如。應用人類生長激素替代補充療法,可有80%患者有效,對繼發性垂體性侏儒癥患者,如顱內腫瘤可進行手術治療。③特納綜合征:因缺一條x染色體,又稱為先天性卵巢發育不全綜合征。主要表現為就是身材矮小,一般不超過150厘米,可伴輕度智力障礙,閉經,有特殊面容,第二性征不發育。④克氏綜合征:是一種細胞遺傳疾病,多為染色體異常,多一條X染色體,又稱睪丸曲細精管發育不良,主要表現為第二性征發育不良,無喉結,無胡須,無腋毛和陰毛,睪丸小,但身材高大,可達170cm以上,且下半身長于上半身,智力可正常或輕度障礙,需予以雄激素替代治療。⑤其他如軟骨營養不良,糖原累積癥及粘多糖增多癥等也可導致身長發育遲緩,前者為常染色體顯性遺傳性疾病,目前無特殊;后兩種為酶缺乏引起,可針對病因治療。
在兒童發育過程中,家長需密切關注兒童的發育如智力﹑升高﹑體重﹑第二性征等情況,及時發現問題并及時就診。