神經系統遺傳性疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變，使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同的環境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同，后者均為非遺傳性。
神經系統遺傳病應該做的檢查包括
1.染色體檢查
常規的染色體檢查包括染色體數目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現，染色體有否畸變、易位、倒錯等情況。
有下列情況者應作染色體檢查
①有先天畸形的家庭成員;
②有多次流產病史的婦女及其丈夫;
③有唐氏綜合征的兒童、兄妹及父母;
?、苡忻黠@智能減退和體態異常的神經系統疾患病者。
2.生化酶檢測
許多遺傳性代謝病的診斷依賴于血清、皮膚成纖維細胞、白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。
3.細胞學檢查
某些遺傳病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發現Gaucher細胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發現“泡沫細胞”。
4.重組核酸技術
從已知遺傳病病者的尸體的腦組織或活體標本中分離出信使RNA(mRNA)，通過反轉錄酶將遺傳信息轉給DNA，即互補DNA(cDNA)上形成DNA探針。然后，應用核素標記cDNA探測活體標本中分離的核酸，作為遺傳病診斷，為神經系統遺傳病的診斷開辟了新途徑。
神經系統遺傳病應該做哪些檢查就為您介紹這么多，希望對您有所幫助。