以神經系統癥狀為主要表現而被歸類為神經遺傳病的疾病占整個人類遺傳病的1/4，以往對其診斷主要依靠病史、體征、家系調查、實驗室和其他輔助檢查，但這些常規診斷方法難以對遺傳病作出早期診斷、癥狀前或產前診斷。基因診斷方法則是采用各種DNA分析技術，對先證者和家系成員進行分析，檢出與疾病相關的基因、基因突變類型或與基因緊密連鎖的多態性標記，以診斷患者的疾病、檢出家系中致病基因攜帶者，從而進行遺傳病的產前診斷，防止患兒出生。2常用基因診斷技術2.1Southern印跡雜交 Southern印跡雜交為經典的基因診斷方法，可進行DNA缺失或插入檢測，以及限制性片段長度多態性(RFLP)連鎖分析。前者在Southern印跡圖表現為DNA雜交條帶消失、增加和(或)片段長度改變;后者是指等位基因上的堿基差別著發生在限制性內切酶的識別順序中，將導致識別位點的增加或消失，從而使等位基因顯示出不同長度的雜交片段。基因組DNA中串聯重復序列所含的重復單元數目不同時，也表現為等位片段長度的差別。