1.有心室流出道梗阻的患者因具有特征性臨床表現(xiàn)，診斷并不困難。超聲心動圖檢查是極為重要的無創(chuàng)性診斷方法，無論對梗阻性與非梗阻性的患者都有幫助，室間隔厚度≥18mm并有二尖瓣收縮期前移，足以區(qū)分梗阻性與非梗阻性病例。心導(dǎo)管檢查顯示左心室流出道壓力差可以確立診斷。心室造影對診斷也有價值。臨床上在胸骨下段左緣有收縮期雜音應(yīng)考慮本病，用生理動作或藥物作用影響血流動力學(xué)而觀察雜音改變有助于診斷。此外，還須作以下鑒別診斷。

　　(一)心室間隔缺損收縮期雜音部位相近，但為全收縮期，心尖區(qū)多無雜音，超聲心動圖、心導(dǎo)管檢查及心血管造影可以區(qū)別。

　　(二)主動脈瓣狹窄癥狀和雜音性質(zhì)相似，但雜音部位較高，并常有主動脈瓣區(qū)收縮期噴射音，第二音減弱，還可能有舒張早期雜音。X線示升主動脈擴(kuò)張。生理動作或藥物作用對雜音影響不大。左心導(dǎo)管檢查顯示收縮期壓力差存在于主動脈瓣前后。超聲心動圖可以明確病變部位。

　　(三)風(fēng)濕性二尖瓣關(guān)閉不全雜音相似，但多為全收縮期，血管收縮藥或下蹲使雜音加強(qiáng)，常伴有心房顫動，左心房較大，超聲心動圖不顯示室間隔缺損。

　　(四)冠心病心絞痛、心電圖上ST-T改變與異常Q波為二者共有，但冠心病無特征性雜音，主動脈多增寬或有鈣化，高血壓及高血脂多;超聲心動圖上室間隔不增厚，但可能有節(jié)段性室壁運(yùn)動異常。

　　2.繼發(fā)性心室肥厚

　　(1)先天性主動脈縮窄及主動脈瓣狹窄的繼發(fā)性心室肥厚：本病應(yīng)與先天性主動脈縮窄及主動脈瓣狹窄的繼發(fā)性心室肥厚鑒別。前者上肢動脈搏動強(qiáng)，血壓高，而下肢動脈搏動減弱或消失，血壓測不到。后者具有典型的主動脈瓣區(qū)收縮期噴射性雜音和收縮期咔噠音，主動脈區(qū)第2音減弱。X線胸片可見升主動脈段有狹窄后擴(kuò)張。超聲心動圖檢查示主動脈瓣開口小。左心導(dǎo)管檢查測壓，主動脈瓣狹窄者左室與主動脈之間有明顯的收縮壓階差，而HCM收縮壓階差見于左室流出道之間。嬰兒HCM尚需與下列心室肥厚的疾病鑒別：

　　(2)糖尿病母親分娩的嬰兒：有心室肥厚及低血糖，多數(shù)于生后數(shù)月內(nèi)自行緩解。

　　(3)Pompe病：心室肥厚，并發(fā)心力衰竭，患兒舌大，肌力低下，心電圖P-R間期縮短，QRS波高電壓，骨骼肌活檢可確證。

　　(4)Noonan綜合征：先天性肺動脈瓣狹窄，伴有特殊面容及智力低下。

　　3.與無害性雜音鑒別 無癥狀者尚應(yīng)與無害性雜音相鑒別。

　　4.原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥 嬰兒HCM多出現(xiàn)心力衰竭，應(yīng)與原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥區(qū)別，后者左室明顯擴(kuò)大，收縮功能障礙，無心室肥厚。

　　5.肥厚型心肌病應(yīng)與哪些疾病相鑒別

　　成年人如有原因不明的左心室肥厚(一般大于15mm)，通常便足以診斷肥厚型心肌病。肥厚型心肌病可合并弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)、豹皮綜合征、嗜鉻細(xì)胞瘤、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤等。上述疾病多數(shù)存在其他臨床特征而容易作出鑒別。心肌淀粉樣變性及糖原沉積病在二維UCG雖可見心肌肥厚，但在心電圖上其電壓幅度較低或正常。高血壓患者約50%可有左心室肥厚，多為向心性肥厚。若高血壓患者的最大室壁厚度超過20 mm，應(yīng)考慮為肥厚型心肌病。

　　(1)高血壓性心臟病：高血壓性心臟病可有左室肥厚，類似于肥厚型心肌病，但具有長期高血壓病史、左房擴(kuò)大等特點。

　　(2)運(yùn)動員心臟：運(yùn)動員的訓(xùn)練會導(dǎo)致心肌重量的輕度增加，其心室生理性肥厚較嚴(yán)重。極少數(shù)運(yùn)動員的室壁厚度會大于13mm，但不會超過16mm，女性運(yùn)動員則不會超過14mm。

　　(3)冠心病：冠心病未發(fā)生心梗前心臟不大，可出現(xiàn)與肥厚型心肌病相似的癥狀及心電圖改變，左室也可見非對稱性肥厚。異常Q波、ST—T改變和心絞痛應(yīng)與肥厚型心肌病相鑒別，冠脈造影可證實。

　　(4)主動脈瓣狹窄：主動脈瓣狹窄有左室擴(kuò)張及肥厚，心電圖示左室肥厚伴勞損，應(yīng)與肥厚型心肌病相鑒別。

　　(5)還應(yīng)與先天性主動脈縮窄、先天性室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、二尖瓣關(guān)閉不全、心室假腱索等相鑒別。