小兒血液病的檢查如病史詢問和體格檢查，要詳細、準確，特別注意何時出現貧血、出血、黃疸、骨痛以及有無發熱、皮疹、肝大、脾大、淋巴結腫大和各處的異常包塊等血液病常見的臨床表現。實驗室檢查則是血液病診斷必不可少的檢查手段。
小兒血液病的實驗室檢查
(一)血常規及血小板計數，為最基本的化驗檢查。
(二)網積紅細胞計數
以了解骨髓增生情況。各種紅細胞平均指數的測定，對貧血患者進行形態學分類，有助于尋找貧血的原因。
(三)骨髓檢查
包括骨髓穿刺涂片及骨髓活體組織檢查，醫學教|育網搜集整理對某些血液病有確診價值(如白血病、骨髓瘤、骨髓纖維化等)及參考價值(如增生性貧血)。
(四)出血性疾病
出血時間、凝血時間、凝血酶原時間、白陶土部分凝血活酶時間、纖維蛋白原定量為基本的檢查。尚可做血塊回縮試驗、血小板聚集和粘附試驗以了解血小板功能。
(五)溶血性疾病檢查
常用的試驗有游離血紅蛋白測定、血漿結合珠蛋白測定、Rous/試驗、尿潛血(血管內溶血);酸溶血試驗、蔗糖水試驗(PNH);滲透脆性試驗(先天性球成形紅細胞增多癥);高鐵血紅蛋白還原試驗(G6PD酶缺乏);抗人球蛋白試驗(自身免疫性溶貧)等以確定溶血原因。
(六)細胞化學染色
對診斷急性白血病的類型有價值，如過氧化酶、堿性磷酸酶、非特異性酯酶等。
(七)活體組織檢查
如淋巴結或浸潤包塊的活檢對診斷淋巴瘤或惡性血液病的浸潤有診斷價值。
(八)生化及免疫學檢查
自身免疫性血液病及淋巴系統常有免疫球蛋白的異常及細胞免疫功能的異常。近年來已應用單克隆抗體對急性白血病進行免疫學分型。
(九)器械檢查
如超聲波、CT對縱膈及腹膜后淋巴瘤的診斷。
(十)放射性核素
應用于紅細胞壽命、紅細胞破壞部位測定，骨髓顯像、淋巴瘤顯像等。