白血病的診斷，最初是靠病史，血液檢查。如果檢查的結果可疑、則必須做骨髓檢查來證實白血病。
白血病的癥狀于剛開始時，可能與感冒癥狀類似，發燒、疲倦、臉色蒼白等等;而且白血病的癌細胞在發病之初，不一定會在周邊血液中出現，但在骨髓中早已存在一定數目的白血病癌細胞，所以骨髓檢查是必要的，其目的就是要確定白血病的診斷，并可依其細胞型態來分類、判斷白血病確定診斷為淋巴性或骨髓性白血病。細胞型態分類是很重要的，因不同型態之白血病有不同的治療計劃。
◎骨髓檢查：
是一種簡單安全的檢查，約費時10分鐘，即可完成，一般成人是由前胸的胸骨，而兒童多由后背髖骨(腰部)附近的腸骨后脊部位取得骨髓。采樣過程是首先麻醉一小范圍的皮膚皮下及其下的骨膜，然后將骨髓檢查針插入骨髓腔，再用針筒吸取少量骨髓組織出來做檢查。
◎脊髓液檢查：
其目的有兩個，一為采檢體做細胞學檢查，既檢查脊髓內是否有芽細胞存在，若發現有芽細胞存在則為有中樞神經系統的侵犯。第二個目的為將適量的化學藥注射入中樞神經系統內(此治療稱為鞘內化學治療)，以此方法預防中樞神經系統白血病及殺死中樞神經系統內的芽細胞。這種檢查及治療經常在幾分鐘內便可完成。其過程是將一支針頭插入兩節腰椎之間，讓儲存在腰椎周圍的脊髓液滴出數滴，然后再注射入相同量的化學藥。檢查及治療后，需趴著或平躺一小時以上才告完成。
以上所述的各種檢查都是診斷白血病的必經過程，無論血液、骨髓及脊髓液的檢查報告，對于評估疾病預后均有相當重要的影響。由于醫師系依照病人復發的危險程度來決定治療計劃(療程)，在整個療程中這些檢查，也是一種很有用的評估工具，除能提供醫師調整治療計劃的指標外，并能早期偵測病患的疾病是否有復發的情形。