提高臨床醫生對重癥監護病房新生兒期發生的遺傳代謝病的認識,提高早期診斷率.方法對2005年5月～2006年2月NICU中新生兒早期原因不明的嚴重酸中毒、高血鉀、猝死、窒息等進行尿氣相色譜-質譜儀檢測;同時部分檢測血乳酸、丙酮酸、血氨等.結果7例早期新生兒分別于出生時15小時、2天、3天、4天、6天發病,診斷為先天性丙酮酸代謝障礙1例、同型半胱氨酸血癥1例、有機酸血癥2例、戊二酸尿癥Ⅱ型1例、酪氨酸血癥1例、先天性腎上腺皮質增生癥1例.結論NICU應警惕早期新生兒遺傳代謝病,可利用目前的技術力量提高診斷率.