小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥，Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA，是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病。這類患者發(fā)病后，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。
診斷要點是什么
1.老年期的其他精神病抑郁癥如初次發(fā)病與老年期，則應(yīng)注意與本病加以鑒別。此類病人對答緩慢，思考困難，動作減少，頗給人以"癡呆"的印象。但他們又明確的發(fā)病界限，病前智能和人格完好，臨床癥狀以情緒憂郁為主，盡管病人智力測驗時速度較慢，但耐心檢查可發(fā)現(xiàn)其質(zhì)量還是好的，對抗憂郁藥的效應(yīng)良好，在憂郁癥狀消退后并無持久的智能和人格的缺損。老年期還可能發(fā)生中毒性，癥狀性或反應(yīng)性精神病，需根據(jù)病史、體檢和精神檢查加以鑒別。
2.其他表現(xiàn)為癡呆的疾病有許多疾病可能引起癡呆，如甲狀腺功能減退、惡性貧血、神經(jīng)梅毒、額葉腫瘤等。其中有些疾病如能早期診斷治療還是可能恢復(fù)的，需結(jié)合病史、體檢和室驗室檢查鑒別。
小腦萎縮的診斷要點
小腦萎縮容易誤診為其他神經(jīng)疾病，例如多發(fā)性硬化癥(MS)。
確診小腦萎縮的方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)掃瞄腦部，可以見到病變進(jìn)行中的小腦萎縮。
小腦萎縮最精確的診斷法，就是DNA分析，可以分辨本癥的不同類型。
不是所有類型的脊髓小腦萎縮癥都會遺傳，所以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他們會否有發(fā)病的危險。
本癥與橄欖核橋腦小腦萎縮癥(OPCA)有關(guān)，SCA第1,2,7型同時屬于OPCA。不過并非所有OPCA都屬于脊髓小腦萎縮癥，反之亦然。