苯丙酮尿癥是一種染色體隱形遺傳的氨基酸代謝性疾病，臨床表現不均一。首先在疾病的初期，患者會有軀體生長發育遲緩、智力發育遲緩以及語言發育障礙等，然后還會有毛發色淡、皮膚異常干燥等改變，而且患兒的尿液會有特殊鼠臭味等癥狀出現。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的常染色體隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。新生兒出生即有苯丙酮尿癥，但由于未進食不表現出癥狀，隨著進食，各種癥狀開始表現出來原因分析1苯丙酮尿癥的主要臨床表現為生長發育遲緩，除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現。2.神經精神表現異常由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。3.皮膚毛發表現改變皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，皮膚白毛發黃。4.其他從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。舉措建議1.低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA藥物主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。注意事項為了避免生出這樣的小孩應避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，盡早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。