甲基丙二酸血癥的癥狀？問
1歲2024年01月15日 03:22:11
病情描述：
我朋友家孩子最近出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促等癥狀，懷疑是患有甲基丙二酸血癥引起的，但不確定，想問問此疾病的癥狀有哪些？
醫(yī)生回答(1) 答
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朱玲玲主任醫(yī)師
蘇北人民醫(yī)院 向他提問
甲基丙二酸血癥也叫做甲基丙二酸尿癥，患兒會出現(xiàn)呼吸急促、驚厥、嗜睡、昏迷、呼吸暫停、嘔吐等癥狀，部分患兒會出現(xiàn)肌張力異常、運動落后、智力落后等情況。病情嚴(yán)重的患兒會伴隨代謝性酸中毒、高氨血癥、肝腎損害、腦水腫、腦出血等并發(fā)癥。若是懷疑患兒患有此疾病，家長需帶其到醫(yī)院做尿酮體測定、血氣分析、心肌酶譜等生化檢查，明確診斷。確診后，需以補液、糾正酸中毒的治療方案為主。
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