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先天性甲狀腺功能不全是什么引起的

29歲2024年01月17日 14:30:12
病情描述:

先天性甲狀腺功能不全是什么引起的

醫生回答(1)
  • 余學鋒
    余學鋒主任醫師

    華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院 向他提問

    先天性甲狀腺功能不全可能是由甲狀腺發育不良、甲狀腺激素合成酶缺陷和先天性甲狀腺素抵抗等原因引起的,詳情如下:

    1.甲狀腺發育不良

    甲狀腺發育不良是指胎兒期甲狀腺的形態和結構異常或缺陷,導致甲狀腺激素合成和分泌不足。這種情況下,嬰兒出生后甲狀腺功能即出現缺陷,因此被稱為先天性甲狀腺功能不全。甲狀腺發育不良可分為原發性和繼發性兩種,原發性指甲狀腺本身的發育缺陷,繼發性指由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能異常導致的甲狀腺功能不全。

    2.甲狀腺激素合成酶缺陷

    甲狀腺激素合成酶缺陷是指甲狀腺激素合成過程中某些關鍵酶的缺陷,導致甲狀腺激素合成不足。這種情況下,甲狀腺結構和大小正常,但是激素合成能力降低。不同的酶缺陷會導致不同的癥狀,比如碘缺乏病、甲狀腺素結合球蛋白缺乏癥等。

    3.先天性甲狀腺素抵抗

    先天性甲狀腺素抵抗是一種罕見的遺傳性疾病,由于甲狀腺素受體的缺陷導致甲狀腺素不能正常作用。這種情況下,甲狀腺激素水平正常或高于正常范圍,但是機體對甲狀腺激素的反應降低,導致癥狀類似于甲狀腺功能不足。

    除了以上幾種原因,還有其他罕見的遺傳性疾病可能導致先天性甲狀腺功能不全,比如TSH受體異常等。此外,一些藥物和環境因素也可能對胎兒甲狀腺發育造成影響,導致先天性甲狀腺功能不全。

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