染色體異常遺傳病特點包括畸形、智力低下、生長發育遲緩、多系統的功能障礙等。

1、畸形

染色體異常遺傳病患者通常顱骨面部畸形，表現有鼻梁扁平、眼距過寬、眼裂小、眼睛上斜、嘴小唇厚、舌頭外伸等，由于軟骨發育不良，患者四肢較短、手寬肥、手指短等。18三體綜合征患者常伴有生殖器畸形，如大陰唇及陰蒂發育不良等。

2、智力低下

智力低下或精神發育遲滯是染色體異常遺傳病患者突出、嚴重的的表現，智商通常在25到50之間，抽象思維能力受損較大。

3、生長發育遲緩

染色體異常遺傳病患者通常發育不及同齡人。

3、多系統功能障礙

患病的小孩通常患有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導管未閉等。