骨纖維異常增殖癥的發(fā)病原因尚未明確，可能是編碼參與信號傳導的G蛋白基因發(fā)生突變，信號傳導異常，導致人體生長發(fā)育以及骨組織代謝發(fā)生異常，從而引起的非遺傳性基因突變的先天性骨骼發(fā)育異常。

患者會出現(xiàn)受累骨骼部位會出現(xiàn)腫脹、疼痛、畸形、壓痛、病理性骨折等癥狀，還會出現(xiàn)皮膚色素沉著、肢端肥大、男性乳房發(fā)育等癥狀。

對于癥狀明顯的患者可以采取手術治療，可以避免發(fā)生骨骼畸形、病理性骨折等。