高膽固醇血癥一般無明顯癥狀，但是隨著病情進展，可引起黃色瘤、早發型角膜環、游走性關節炎、動脈粥樣硬化等，并表現出相應疾病的癥狀。

1、黃色瘤

脂質沉積在皮膚上，可引起黃色瘤，表現為黃色、橘黃色、紅棕色結節或者丘疹，常見于眼瞼周圍，也可見于肌腱、滑膜等部位。

2、早發型角膜環

角膜脂質沉積時，可造成早發型角膜環，位于角膜外緣，呈灰白色、胡白色。

3、游走性關節炎

膽固醇游走沉積于關節腔，可造成游走性關節炎，表現為關節游走性疼痛。

4、動脈粥樣硬化

高膽固醇血癥可造成動脈粥樣硬化，而且根據脂質沉積部位不同，可造成冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、腦卒中等疾病，比如冠狀動脈粥樣硬化性心臟病，表現為胸痛、胸部壓迫感、呼吸急促等；腦卒中，表現為肢體麻木、口角歪斜、言語不清等。