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無創DNA能不能查出地貧基因問

2024年01月17日 19:47:30
病情描述：

無創DNA能不能查出地貧基因

醫生回答(1) 答
  • 張向寧
    張向寧主任醫師

    山東大學齊魯醫院 向他提問

    地貧即珠蛋白生成障礙性貧血。無創DNA一般不可以查出珠蛋白生成障礙性貧血基因。

    無創DNA是一種通過采集孕婦外周血來檢測胎兒染色體異常的產前篩查方法。珠蛋白生成障礙性貧血是由基因突變引起的遺傳性疾病，其特點是血紅蛋白中的珠蛋白β鏈發生缺損。由于珠蛋白生成障礙性貧血的基因突變類型非常復雜，包括點突變、缺失和插入等多種形式，所以通過無創DNA無法查出珠蛋白生成障礙性貧血基因。

    對于珠蛋白生成障礙性貧血，還需要結合其他檢測方法進行診斷。

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