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ald是什么病

9歲2025年01月30日 16:59:55
病情描述:

ald是什么病

醫生回答(1)
  • 陳崴
    陳崴主任醫師

    中山大學附屬第一醫院 向他提問

    ALD一般指腎上腺腦白質營養不良,是一種X連鎖隱性遺傳的脂質代謝病。

    細胞中過氧化物酶體對極長鏈脂肪酸(VLCFA)的β氧化發生障礙,導致這些脂質在血液、腦白質、腎上腺皮質等器官和組織內大量聚積,出現神經系統功能異常及腎上腺皮質功能減退。

    新生兒期發病的常染色體遺傳,較為少見。兒童或青年期發病的X連鎖隱性遺傳,95%的患者為男性,而女性多為雜合子,屬于疾病基因突變的攜帶者。所以多見于3-12歲男童,成人較少見。

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