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糖原累積病是什么病

2歲2025年02月19日 15:33:55
病情描述:

糖原累積病是什么病

醫生回答(1)
  • 張會峰
    張會峰主任醫師

    河南省人民醫院 向他提問

    糖原累積病是一種遺傳性疾病,主要表現為糖原在肝臟、肌肉等組織中的異常積累。

    糖原累積病,也被稱為糖原貯積病,是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。此類疾病會導致糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中無法正常代謝,從而異常積累。患者可能可伴隨肝臟腫大、低血糖、肌肉無力、呼吸困難、心律失常等癥狀。

    糖原累積病是一種遺傳性疾病,多數為常染色體隱性遺傳,且有多種分型,不同類型的臨床表現和嚴重程度也各不相同。

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