診斷腓骨肌萎縮癥需要做神經電生理檢查、基因檢測、肌肉活檢等。

1.神經電生理檢查

肌電圖和神經傳導速度測定可以評估周圍神經的功能。醫生會記錄肌肉的電活動和神經信號的傳導速度，以確定有沒有神經損傷或病變。

2.基因檢測

基因檢測可以確定有沒有特定的基因突變，從而確診腓骨肌萎縮癥或排除其他可能的遺傳疾病。基因檢測通常需要專業的實驗室進行。

3.肌肉活檢

通過手術或使用特殊的針從肌肉中取出一小部分組織進行檢查。醫生會在顯微鏡下觀察肌肉組織的形態和結構，以評估肌肉的損傷程度和有沒有異常。