虹膜角膜內(nèi)皮綜合征癥狀診斷

一、癥狀

1.一般表現(xiàn)

ICE綜合征基本為單眼受累，常見于中年人，且多為女性，男女之比為1∶2～1∶5，無遺傳傾向，罕有家族史，無全身合并癥或合并其他眼病，雖多為白人，但我國亦屢見報(bào)道。原發(fā)性進(jìn)行性虹膜萎縮、Chandler綜合征及Cogan-Reese綜合征，雖為3個(gè)不同的病，實(shí)際上代表一個(gè)疾病的不同變異，由于病變的輕重程度不一，而表現(xiàn)出不同類型。三者中以Chandler綜合征較多見，均共同以角膜內(nèi)皮細(xì)胞退行性變?yōu)榛?，三者間的區(qū)別主要是虹膜改變。

ICE綜合征具有慢性、進(jìn)行性的病程，由早期進(jìn)入晚期需10多年。早期可出現(xiàn)視力模糊及間歇性虹視，在晨起時(shí)多見。開始多為角膜異常及虹膜萎縮，后因角膜水腫，虹膜周邊前粘連加重而導(dǎo)致眼壓升高。因此，在不同的病程階段視力有不同程度受累，從輕度的霧視到顯著減退，到病程晚期因角膜水腫加劇及青光眼性視神經(jīng)損傷，往往有嚴(yán)重視功能損害，以清晨起床時(shí)視力更差些，因?yàn)榻?jīng)過夜間閉眼睡眠后角膜水腫加劇，而在白天角膜暴露于空氣后方可脫水。與此同時(shí)常伴有眼痛、頭痛等繼發(fā)性青光眼癥狀。早期多在偶然的機(jī)會(huì)下作眼科檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)，第1個(gè)體征多為虹膜異常，表現(xiàn)為瞳孔變形、多瞳癥或虹膜出現(xiàn)暗斑樣小點(diǎn)狀結(jié)節(jié)。

2.三型共有表現(xiàn)

以角膜、虹膜角膜角及虹膜異常為典型ICE綜合征的改變。

1)角膜病變

角膜內(nèi)皮改變是ICE綜合征的主要特征，以Chandler綜合征更為常見，多伴有角膜水腫，而青光眼的嚴(yán)重性比其他兩型較低。裂隙燈檢查見中央?yún)^(qū)角膜后部有細(xì)小銀屑樣特征性改變，類似Fuchs角膜營養(yǎng)不良，但顆粒較細(xì)些。在高倍率顯微的角膜內(nèi)皮照相或分光顯微鏡檢查下，可見到角膜內(nèi)皮細(xì)胞的特征性改變，內(nèi)皮細(xì)胞彌漫性異常，表現(xiàn)為不同大小、形狀、密度的細(xì)胞以及細(xì)胞內(nèi)的暗區(qū)存在，細(xì)胞喪失清晰的六角型外觀，故稱這些細(xì)胞為“ICE細(xì)胞”。這些細(xì)胞可慢慢的彌散并遮蓋于全角膜。

2)虹膜角膜角病變

廣泛的虹膜周邊前粘連是ICE綜合征的另一特征。周邊前粘連可達(dá)到或超越Schwalbe線。可由初起細(xì)小錐狀周邊前粘連逐漸加劇，發(fā)展到具有寬基底的或橋狀的前粘連，最終達(dá)到整個(gè)房角，引起眼壓升高。大約有一半的ICE綜合征患者出現(xiàn)青光眼，出現(xiàn)在進(jìn)行性虹膜萎縮及Cogan-Reese綜合征，比Chandler綜合征嚴(yán)重。雖然青光眼的發(fā)生與前粘連引起的房角關(guān)閉程度相關(guān)，但亦有報(bào)道全房角均開放的病例。虹膜角膜角的組織病理學(xué)研究揭示有由一單層內(nèi)皮細(xì)胞及類似后彈力層的基底膜，覆蓋在開放的房角區(qū)及已形成周邊前粘連的房角區(qū)。

3)虹膜病變

3種類型的ICE綜合征的不同表現(xiàn)，基于虹膜異常狀態(tài)的不一。進(jìn)行性虹膜萎縮以顯著的虹膜萎縮合并不同程度的瞳孔移位及色素膜外翻為特征。后者出現(xiàn)在周邊前粘連最顯著的對側(cè)象限區(qū)，虹膜進(jìn)行性萎縮以虹膜伸張及溶解形成的虹膜孔洞為特征。因?yàn)榭锥吹睦焓蛊湎喾捶较虻耐鬃冃危瑫r(shí)伸拉區(qū)的虹膜變薄可形成孔洞。

經(jīng)熒光素血管造影研究指出，如果溶解的孔洞不伴有瞳孔變形或虹膜變薄，非膜形成引起的周邊虹膜前粘連所致，那么與合并虹膜缺血有關(guān)。

3.三型不同的表現(xiàn)

虹膜病變是區(qū)別3種類型的ICE綜合征的基本點(diǎn)，但3型均有以下的各自特征。

1)原發(fā)性進(jìn)行性虹膜萎縮

病程的初期虹膜角膜角寬、眼壓正常，以后中周邊部虹膜基質(zhì)呈斑塊狀萎縮，并逐漸累及色素上皮層，最終形成虹膜孔洞。瞳孔向虹膜周邊前粘連方向移位而變形;同時(shí)虹膜周邊前粘連的牽拉常合并瞳孔緣區(qū)色素上皮層外翻。當(dāng)虹膜基質(zhì)萎縮溶解變薄時(shí)，在裂隙燈檢查下難查見虹膜血管。臨床上可見到兩種形式的虹膜裂孔：

①牽引性裂孔

由于膜的收縮，被牽引的虹膜伸展處變薄，基質(zhì)萎縮撕裂，色素上皮溶解而形成裂孔。

②溶解性裂孔

裂孔處無明顯色素層外翻或虹膜變薄，作熒光虹膜血管造影證實(shí)此種裂孔由缺血所致。臨床上，溶解性裂孔比牽引性裂孔少見。

2)Chandler綜合征

繼發(fā)于角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良的角膜水腫，伴輕微的虹膜萎縮、瞳孔移位，有些病例尚檢查不出虹膜改變。病程中期改變出現(xiàn)一定程度的虹膜基質(zhì)萎縮及瞳孔移位，但無虹膜基質(zhì)萎縮而引起的虹膜孔洞。因虹膜色素上皮層保持相對的完整性，虹膜色素層不顯外翻或僅輕度外翻。眼壓可正?；騼H中等升高。經(jīng)長期追蹤觀察，周邊前粘連多不進(jìn)展，病程進(jìn)展非常緩慢。因角膜水腫可造成虹膜角膜角鏡檢查困難，偶誤診為原發(fā)性開角型青光眼。

臨床上亦可見到介于原發(fā)性虹膜萎縮與Chandler綜合征間的變異型，其虹膜病變較明顯，但無虹膜裂孔形成。

3)Cogan-Reese綜合征

虹膜雖可有不同程度萎縮，但本病以虹膜表面呈現(xiàn)彌散的色素性小結(jié)節(jié)及痣為主要特征。因彌漫性角膜內(nèi)皮細(xì)胞增生，并累及房角與虹膜，形成周邊前粘連，導(dǎo)致繼發(fā)性閉角型青光眼。瞳孔向周邊前粘連處移位，可伴有瞳孔緣色素層外翻，但虹膜裂孔少見。裂隙燈檢查：初期虹膜面有細(xì)小稀疏淺黃色結(jié)節(jié)，以后轉(zhuǎn)變成深棕色，圍繞著結(jié)節(jié)的虹膜基質(zhì)很平坦，但失去其正常虹膜的結(jié)構(gòu)。有些ICE綜合征病例患病多年后在虹膜表面才出現(xiàn)結(jié)節(jié)。虹膜病變有兩種類型：其一為虹膜面的結(jié)節(jié)如小島狀隆起，由高密度含色素性實(shí)質(zhì)組織組成，結(jié)節(jié)的周圍被覆蓋在虹膜面及越過虹膜角膜角的內(nèi)皮層與類似后彈力層結(jié)構(gòu)的基底膜樣組織包繞;另一類型表現(xiàn)為虹膜表面如天鵝絨樣的漩渦狀，虹膜隱窩消失。以上兩種類型的虹膜病變，出現(xiàn)在同一眼上是罕見的。

根據(jù)單側(cè)進(jìn)行性典型虹膜破壞外觀、特有的虹膜角膜角周邊前粘連形態(tài)、繼發(fā)青光眼及角膜功能衰竭，本病不難診斷。角膜內(nèi)皮鏡面反射顯微鏡檢查有助于早期診斷及鑒別診斷。