一、癥狀

本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。初生時多正常，約從2歲開始即出現發育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征，但較輕，發生較晚，進展也較慢。可有關節強直、爪狀手、短小，但無脊柱后彎。皮膚呈皺褶性或結節性增厚，尤以上肢及胸部明顯，有時可呈對稱性分布，并有多毛。角膜不渾濁，但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。可因視網膜變性而失明。常有進行性耳聾。肝脾腫大，常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。常有心臟擴大并伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。

此型又可根據癥狀的輕重分為兩個亞型：MPSⅡ-A為重型，智力不全較重，多在15歲前死亡;MPSⅡ-B為輕型，智力正常，壽命較長，可存活到40～50歲以上。

二、診斷

根據本型特殊的臨床表現，結合家庭發病史、病理改變及有關實驗室檢查，即可確診。