一、癥狀

缺損小、分流量小的病人可無癥狀，預后較好，往往能達到生育期，因之合并妊娠也多見此種類型。缺損大而分流量大者，又未經手術矯治者，發育不良，勞累后有心悸、氣喘、咳嗽、乏力，肺部感染等癥狀，預后較差，少數患者能達到生育期，懷孕后常由于心力衰竭等并發癥而引起死亡。

二、體征

典型的體征是在胸骨左緣第3、4肋間的響亮而粗糙的全收縮期反流性雜音，常達4級以上并伴有震顫。雜音占據整個收縮期，常將心音淹沒。此雜音在心前區廣泛傳導，在背部亦可能聽到。當肺動脈顯著高壓時典型的收縮期雜音減輕，但在肺動脈瓣區可能有由于相對性肺動脈關閉不全而引起的舒張期吹風樣雜音。

心室間隔缺損大的患者一般發育差，較瘦小;有右至左分流的患者，有發紺及杵狀指(趾);發生心力衰竭時有相應的心衰體征。

三、診斷

根據典型的雜音、X線檢查、心電圖、超聲心動圖檢查，診斷本病不太困難，如孕前經心內科配合心導管檢查大多可以確診。