一、癥狀

1.泌尿系表現

小的病變可無癥狀，常在體格檢查如B超或CT檢查時被意外發現，大的腫瘤因壓迫十二指腸或胃可出現胃腸道癥狀，若因自發性破裂導致腫瘤內或腫瘤周圍出血，可造成腰部疼痛，甚至突發劇痛，嚴重者可在較短時間內出現休克，血尿較少見。

2.腎外表現

面部蝶形分布的皮脂腺瘤，癲癇，智力減退等。

二、診斷

1.上述癥狀和體征;

2.尿路造影示占位性病變;

3.超聲檢查示腎實質占位性病變，多為強回聲的腫塊。

4.CT檢查示腎內實質性占位性病變及CT值低的脂肪成份。

5.腎血管造影示有不規則的腫瘤血管，多為小動脈，無動靜脈瘺。