一、癥狀

癥狀多發生于嬰兒，于第1次哺乳時即有癥狀出現，但也有遲至60歲始被發現者。

1.上腹部腫塊，一般可在上腹部觸及一活動性腫塊。有時在癥狀發生前，腫塊即被發現。大小不一，多為圓形，囊腫狀。大者甚至可以充滿肋緣至髂嵴之空隙。有文獻報告十二指腸重復畸形可以發生癌變。

2.梗阻癥狀，由于囊腫型的畸形擴大，壓迫十二指腸，引起完全性或不完全性梗阻。偶爾有黃疸。

3.疼痛，該畸形內的黏膜分泌大量液體，腔內壓力增加，可產生疼痛。

4.腸壞死，偶爾因壓迫十二指腸，可引起出血和腸壞死。

5.潰瘍出血、穿孔，往往是由于腔內有迷走的胃黏膜分泌大量胃酸和消化酶，侵蝕囊壁或十二指腸腸壁形成潰瘍，便血多為柏油樣。

二、診斷

十二指腸重復畸形多數在嬰兒時期發病，平日胃納差，消瘦，偶有上腹部不適、嘔吐。囊腔巨大可壓迫十二指腸，造成不全性或完全性腸梗阻，嘔吐物可有膽汁。X線檢查對診斷有幫助，可了解畸形位置，腸梗程度等。CT檢查亦可確診。