孕中期（孕12～28周）檢查

　　孕中期唐氏篩查（15～20周）：若孕早期唐氏篩查風險在1：1000以上，孕中期應再次進行血清學篩查并綜合評估唐氏風險值，早、中期孕媽咪血清學唐氏篩查可使唐氏患兒檢出率提高到93%。風險大于1：270者，建議行羊水穿刺確診胎兒染色體是否存在數量或結構異常。此外，有不良孕產史，反復流產，35歲以上及曾有染色體異常胎兒懷孕史的孕媽咪也應接受羊水檢測。

　　第一次B超系統畸形篩查：20周左右的胎兒大腦發育迅速，太早檢查可能因胎兒發育較小，不能達到篩查畸形的目的：而超過28周胎兒體格過大，有些肢體畸形又可能看不清。因而孕20～24周進行系統B超篩查，可以篩出嚴重的致命性的胎兒畸形（包括無腦兒，腦、脊膜膨出，重開放性脊柱裂，嚴重腹壁缺損及內臟外翻，單腔心、致命性軟骨發育不良等）。若B超檢查發現胎兒下列情況：①羊水過多或過少，尤其伴有宮內生長發育受限；②頸后透明層增厚或胎兒頸部水囊瘤、胎兒水腫；③胎兒臟器結構異常，如腎盂積水、腎臟畸形、腦積水或側腦室擴大、唇腭裂、股骨短等，應建議做羊水穿刺或臍帶血穿刺進一步產前診斷。

　　對有遺傳病家族史的孕媽咪，如白化病、血友病、進行性假肥大性肌營養不良等，需進一步做相應的產前診斷，如基因診斷和胎兒鏡檢查等。

　　孕前患有糖尿病的孕媽咪，在孕期應該積極控制血糖（飲食控制或使用胰島素），孕早期的血糖過高可明顯增加胎兒先天性畸形的風險。

　　孕晚期（孕28～40周）檢查

　　孕28～32周應再次進行B超系統胎兒畸形篩查，有些畸形是隨著胎兒生長發育逐漸表現出來的，如腦積水、心血管畸形等。因而，通過孕中期和孕晚期的B超系統篩查，可以提高胎兒畸形篩查率。

　　新生兒檢查

　　產前診斷有一定的局限性，對于胎兒的智力障礙、聽力障礙、視力障礙等在宮內診斷很困難，有些小的形態結構異常，如外耳畸形、多指并指、尿道下裂等宮內B超診斷也有一定的局限性。因此，出生后的新生兒通過全面查體可以發現一些宮內漏診的出生缺陷，如先天性髖關節脫位、馬蹄內翻足、唇腭裂、肛門閉鎖、尿道下裂等；通過足跟血篩查苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥等；通過聽力篩查，可以盡早發現聽力異常兒：一些先天性心臟病，如卵圓孔未閉、室間隔缺損、房間隔缺損等，在出生后經一段時間的發育才能經超聲心動后診斷。出生后早期診斷、早期治療，可以降低致殘率。

　　系銃的孕期保健可以減低畸形兒的發生，因而孕媽咪應該重視孕期保健，且從孕前準備開始。